L’Atassia di Friedreich, la più comune delle atassie ereditarie (rappresenta il 50% dei casi), “si manifesta con” sintomi neurologici come “difficoltà di equilibrio e mancanza di coordinazione dei movimenti progressivo nel tempo. Talvolta si riscontrano anche movimenti oculari anomali e cambiamento dell’eloquio. Cecità e sordità possono essere altre manifestazioni della patologia, spesso – ma non sempre – tardive, così come l’urgenza urinaria. Al disturbo di coordinamento iniziale, poi, segue un disturbo di fatica e molti pazienti sviluppano una scoliosi. Nel 90% dei casi i segni all’esordio sono di tipo neurologico, mentre nel restante 10% si hanno altri campanelli d’allarme, come la scoliosi o una cardiomiopatia. In Italia si stima che ci siano circa 600-700 pazienti con atassia di Friedreich e, in linea generale, si rileva una prevalenza di circa 1-2 persone ogni 50mila nel mondo, 1 su 20mila-50mila in Europa, con incidenze maggiori nel sud ovest della Francia, in Irland a e nel nord della Spagna. Nettamente inferiore è la prevalenza in Africa, più alta invece quella canadese.

L’esordio classico, nel 75% dei casi, è tra i 15 e i 24 anni, ma esistono anche forme ad esordio precoce e tardivo: nel primo caso la progressione patologica è più rapida, mentre nel secondo è più lenta.