Atassia Episodica
Atassia episodica significato
Con il termine “Atassia episodica” si indica un gruppo di patologie neurologiche di origine genetica che colpisce il sistema neuromuscolare. Ci sono due differenti forme di atassia episodica (EA1 e EA2), con una comparsa della sintomatologia, di solito, nel secondo decennio ed entrambe sono autosomiche dominanti, cioè perché si manifestino i sintomi è sufficiente che uno solo dei geni che ogni individuo riceve alla nascita (ogni individuo al momento della nascita riceve due copie del medesimo gene: una da ciascuno dei genitori) risulti malato. Ogni bambino che nasce da un genitore affetto da un’atassia dominante ha perciò statisticamente, il 50% di possibilità di sviluppare un’atassia.
Atassia episodica sintomi
In entrambe le forme (EA1 e EA2), i sintomi più importanti, che sono spesso esacerbati dall’esercizio fisico, sono l’andatura atassica e la disartria.
Nella EA1 gli episodi sono di solito molto brevi, durando da pochi secondo a pochi minuti, mentre nella EA2 gli episodi durano più a lungo (ore).
Ulteriori sintomi dell’EA1:
spasmi muscolari, miochimia (contrazioni fini di alcuni muscoli, in particolare intorno alla bocca e agli occhi), neuromiotonia, epilessia.
Ulteriori sintomi dell’EA2:
nistagmo (movimenti oculari involontari), vertigini, nausea, diplopia, distonia, emiplegia, emicrania (50% dei pazienti ed è provocata da stress, caffeina, alcool o dall’uso di fenitoina)
Gli individui affetti sono generalmente asintomatici tra gli episodi, anche se può persistere il nistagmo o una lieve atassia.
causa e trasmissione dell’atassia episodica
Il gene responsabile della EA1 è stato identificato nel 1994 da un gruppo di ricercatori dell’Oregon ed è il gene KCNA1, codificante per un canale di potassio. Il gene responsabile per l’EA2 è stato localizzato sul cromosoma 19, ed è CACNA1A, che codifica per una proteina del canale del calcio. Non è escluso che possano essere coinvolti altri geni.
Per entrambe le forme la malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante, cioè un genitore che ha una sola copia dell’allele recante la mutazione, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli.
diagnosi dell’atassia episodica
La diagnosi viene fatta di solito sulla base dell’anamnesi del paziente e della sua famiglia, dell’esame neurologico, dei reperti elettromiografici (per caratterizzare gli spasmi muscolari) e della risposta all’acetazolamide. La conferma della patologia viene fatta attraverso la ricerca di mutazioni nel gene KCNA1 per l’EA1, mentre del gene CACNA1A per la EA2.
Cure disponibili attualmente per l’atassia episodica
Attualmente non esiste una terapia risolutiva per l’atassia episodica. Viene comunque impiegata una terapia a base di acetazolamide che può rallentare l’avanzamento della malattia, ma gli effetti collaterali non sono trascurabili.
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