ATASSIA
AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione.
L’Atassia è una malattia grave. AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione.
L’atassia è il disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari.
Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L’atassia può quindi essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici.
Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.
Sindromi
atassiche
L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare (in Italia ne sono affette circa 5.000 persone) ed ereditarie come l’atassia teleangectasica, l’atassia di Friedreich, le atassie spinocerebellari, l’atassia di Charcot-Marie, l’atrofia cerebellare e l’atassia olivo-pontocerebellare. L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione o contatto con sostanze tossiche come stupefacenti, alcool, radiazioni.
È una malattia spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria, ossia l’Atassia, cioè la perdita della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione.
Nell’atassia spinocerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.
Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.
Età di insorgenza
L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme.
Cause
All’origine delle sindromi atassiche vi è un’alterazione del DNA in un gene. L’errore del “prodotto genico” (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale.
Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti.
Come tutte le malattie genetiche le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi “sporadici”); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell’atassia di Friedreich), o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati.
Diagnosi
Per la diagnosi si attua la cosiddetta manovra di Romberg che consiste nel porre il soggetto eretto con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi. Nel caso il soggetto oscilli e tenda a cadere si può pensare ad una lesione dei cordoni posteriori o malattie del labirinto dell’orecchio; nel caso in cui oscilli già ad occhi aperti – e non peggiori con la loro chiusura – si può pensare a lesioni cerebellari.
La riabilitazione rallenta la malattia
Le sedute di riabilitazione giocano un ruolo fondamentale per migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica.
A.I.S.A. sostiene i pazienti atassici contribuendo alle spese per la riabilitazione
200 pazienti sostenuti fino ad oggi
Il nostro aiuto a sostegno della riabilitazione
Aisa mette in campo tutti gli strumenti necessari per supportare i pazienti e le loro famiglie, anche nel campo della fisioterapia, ad esempio sostenendo le spese e fornendo supporto continuo.
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