ATASSIA
AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentare la malattia: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione.
L’Atassia è una malattia grave. AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione.
L’atassia è il disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari.
Atassia significato
Il termine deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici.
La malattia può quindi essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici. Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.
Sindromi
atassiche
L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare (in Italia ne sono affette circa 5.000 persone) ed ereditarie come l’atassia teleangectasica, l’atassia di Friedreich e le atassie spinocerebellari. Questa patologia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione o contatto con sostanze tossiche come stupefacenti, alcool, radiazioni.
È una malattia spesso gravemente invalidante, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria, cioè la perdita della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione.
Nell’atassia spinocerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.
Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.
Età di insorgenza
L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme.
Cause della malattia
All’origine delle sindromi atassiche vi è un’alterazione del DNA in un gene. L’errore del “prodotto genico” (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale.
Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti.
diagnosi
Per la diagnosi si attua la cosiddetta manovra di Romberg che consiste nel porre il soggetto eretto con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi. Nel caso il soggetto oscilli e tenda a cadere si può pensare ad una lesione dei cordoni posteriori o malattie del labirinto dell’orecchio; nel caso in cui oscilli già ad occhi aperti – e non peggiori con la loro chiusura – si può pensare a lesioni cerebellari.
trasmissione dell'atassia
Come tutte le malattie genetiche le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi “sporadici”); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell’atassia di Friedreich), o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati.
Atassia ereditaria dominante
Ogni individuo alla nascita riceve due copie del medesimo gene: una da ciascuno dei genitori. Perché si manifestino i sintomi della forma dominante è sufficiente che uno solo di questi due geni risulti malato. Ogni bambino che nasce da un genitore affetto da un’atassia dominante ha perciò statisticamente, il 50% di possibilità di sviluppare la malattia. La prole, qualunque sia il sesso, ha le stesse probabilità di ereditare il gene alterato e quindi di sviluppare l’Atassia.
La percentuale sopra indicata è valida con riferimento all’intera popolazione e non va riferita al singolo nucleo familiare: in una famiglia tutti i figli possono contrarre la patologia, mentre in un’altra tutti i figli possono risultare sani. Se un individuo non eredita un’atassia dominante e non si unisce con una persona affetta dalla malattia genererà figli sani e così le generazioni successive.
atassia recessiva
Nell’atassia di ritmo recessivo, come l’Atassia di Friedreich, i genitori raramente presentano i sintomi della malattia, ma ciascuno dei due è portatore di un gene recessimo che può causare la patologia in uno dei figli. È necessaria una “doppia dose” del gene alterato, cioè una copia ereditaria da ciascuno dei genitori, per causare una malattia ereditata con modalità recessive. I sintomi dell’atassia recessiva di solito si manifestano nel primo o nel secondo decennio di vita.
Un gene recessivo può essere “silente” e passare di generazione in generazione, fino a quando due persone, che possiedono lo stesso gene alterato generano dei figli. I bambini di genitori portatori di geni recessivi hanno, sempre da un punto di vista statistico, le seguenti probabilità di ereditare la malattia:
• 25% di possibilità di non avere la malattia;
• 50% di possibilità di essere un portatore senza manifestare alcun sintomo;
• 25% di possibilità di contrarre la malattia.
Queste percentuali sono valide solo nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani di un’atassia recessiva (non ne manifestano i sintomi). Cambiano notevolmente se l’unione avviene tra una persona malata e una sana o tra due persone malate.
Cure disponibili attualmente per l’atassia
Non esiste ancora una cura definitiva, ma diversi trattamenti possono migliorare la qualità della vita dei pazienti.
• Terapia farmacologica: farmaci sintomatici per ridurre rigidità muscolare, tremori e disturbi dell’umore.
• Riabilitazione: fisioterapia e terapia occupazionale per mantenere forza ed equilibrio.
• Logopedia: supporto per migliorare la comunicazione.
• Sostegno psicologico: fondamentale per affrontare la malattia.
Un approccio multidisciplinare è essenziale per garantire il miglior supporto possibile.
Scopri di più nell’articolo dedicato della Dottoressa Valeria Gioiosa e del Professore Carlo Casali.
Per l’Atassia di Friedreich finora le sole terapie disponibili prevedevano la somministrazione di farmaci e integratori antiossidanti e una costante fisioterapia, oggi esiste una nuova opzione terapeutica: l’omaveloxolone. Sviluppato negli Stati Uniti e approvato dalla Fda americana nel 2023 e dall’europea Ema a febbraio 2024, omaveloxolone è stato recentemente inserito da AIFA per l ‘utilizzo in regime di 648, con l’indicazione per soggetti sopra i 16 anni.
cerchi altre informazioni sulle forme di atassia?
storie di resilienza nel docufilm “rassegnati tu! Io ballo con friedreich!
La riabilitazione rallenta la malattia
Le sedute di riabilitazione giocano un ruolo fondamentale per migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica.
AISA sostiene i pazienti atassici contribuendo alle spese per la riabilitazione
200 pazienti sostenuti fino ad oggi
Il nostro aiuto a sostegno della riabilitazione
Aisa mette in campo tutti gli strumenti necessari per supportare i pazienti e le loro famiglie, anche nel campo della fisioterapia, ad esempio sostenendo le spese e fornendo supporto continuo.
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