L’avversario è una malattia genetica rara
L’atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e muscolare, alterando progressivamente la coordinazione e la mobilità. Diagnosticata spesso in giovane età, questa condizione impatta profondamente la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. Con la missione di sensibilizzare e sostenere chi convive con questa malattia, AISA lavora instancabilmente per offrire supporto e informazioni. In questo articolo, vogliamo raccontare un’altra storia di resilienza e speranza che testimonia la forza delle persone che vivono con l’atassia di Friedreich. Per approfondire, vi invitiamo a visitare la nostra pagina dedicata all’Atassia di Friedreich
La storia di Elena
Oggi vi raccontiamo una delle storie al centro di “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, il docufilm realizzato da Biogen con il patrocinio di AISA ODV. È la storia di Elena, protagonista di un percorso unico che svela cosa significa convivere con l’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica ed ereditaria.
Elena aveva 13 anni quando, dopo una serie di esami, le fu diagnosticata erroneamente una CMT 1A (Charcot-Marie-Tooth). In quel periodo, ci racconta, non avvertiva particolari difficoltà nella sua vita quotidiana e non si rendeva conto della gravità della situazione. Tuttavia, con il passare degli anni, si accorse che la degenerazione della malattia non corrispondeva alla diagnosi ricevuta. Dopo ulteriori indagini genetiche, scoprì che si trattava dell’atassia di Friedreich.
Elena, laureata in architettura, ci racconta che nei primi anni la malattia fu relativamente clemente: a 18 anni prese la patente B senza limitazioni e durante i primi anni di università, pur vivendo fuori sede, riusciva a spostarsi con autobus, valigia, zaino e PC. Abitava con alcuni amici in un appartamento al primo piano senza ascensore. Con il tempo, però, iniziò a usare un deambulatore che, nonostante l’imbarazzo iniziale, le regalò molta indipendenza, evitandole di dover dipendere da oggetti o persone per camminare. Dal 2008, invece, ha iniziato a usare esclusivamente la carrozzina.
Negli ultimi anni, Elena ha iniziato a notare un peggioramento fisico: forza e precisione nei movimenti sono diminuite, così come la capacità di parlare chiaramente. Ha anche difficoltà a sentire in ambienti rumorosi e sperimenta spesso una stanchezza generale. La fisioterapia costante, che ha recentemente intensificato nella speranza di qualche miglioramento, occupa interi pomeriggi.
Nonostante la malattia, Elena ha realizzato il suo sogno laureandosi in architettura e oggi lavora come grafica in una tipografia nella sua città. Durante la nostra intervista ci ha raccontato di aver sempre creduto nell’importanza di un’associazione come AISA, che informa, dà visibilità a una malattia rara e fa da “cassa di risonanza” per le voci di chi, altrimenti, resterebbe inascoltato. Ecco perché ha deciso di essere parte della nostra realtà, entrando in AISA ODV, sezione Emilia Romagna.
“In AISA ho trovato persone che conoscono bene la malattia e con cui posso confrontarmi e informarmi.”
Elena è una splendida storia di resilienza: una giovane donna che non si è arresa di fronte alle difficoltà e agli ostacoli dati dalla malattia, che continua a lottare per vivere la sua vita al meglio. La sua storia è una testimonianza reale di ciò che l’atassia di Friedreich comporta ogni giorno e di come Elena affronti questa sfida con coraggio.
L’atassia di Friedreich e la fisioterapia
Nel suo racconto, Elena ribadisce quanto per lei sia importante affrontare le sedute di fisioterapia, che richiedono impegno e sacrificio. In una malattia come l’atassia di Friedreich, è fondamentale mantenere le abilità residue e contrastare il peggioramento fisico. Ad oggi, la fisioterapia rappresenta l’unica possibilità per migliorare la qualità di vita, in attesa di una terapia farmacologica.
Aisa sostiene la fisioterapia per i pazienti con atassia
L’atassia di Friedreich e AISA ODV
AISA ODV nasce come primo punto di riferimento per chi vive con le sindromi atassiche (inclusa l’Atassia di Friedreich), impegnandosi ogni giorno per sensibilizzare e sostenere chi affronta queste gravi patologie. La nostra missione è dare voce a tutti coloro che convivono con l’atassia, supportandoli attraverso la fisioterapia – che troppo spesso ricade sulle famiglie – e offrendo strumenti di informazione attraverso i nostri canali digitali, eventi e progetti come il Docufilm “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, realizzato da Biogen con il Patrocinio di AISA ODV, dove abbiamo raccontato storie di resilienza e di forza, tutto con l’obiettivo di ridurre l’isolamento e dare un sostegno concreto ai pazienti.
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Lotta al nostro fianco
AISA da sempre si impegna a fornire un sostegno ai malati di Atassia. Migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica è ciò che più ci sta a cuore. Dona per sostenere AISA, con il tuo aiuto possiamo fare molto di più!
