Nuovo ambulatorio malattie rare neurologiche all’Ospedale di Rieti
Nuovo ambulatorio malattie rare rieti Siamo lieti di comunicare l’attivazione di ambulatorio dedicato alle malattie rare neurologiche presso la UOC di Neurologia dell’Ospedale di Rieti, con un’attenzione particolare alle atassie ereditarie e acquisite. Il servizio è curato dal Dr. Ettore Cioffi, neurologo con esperienza clinica e di ricerca nelle malattie neurogenetiche, in particolare nelle atassie […]
Atassia di Friedreich e terapia genica: l’FDA riconosce LX2006
atassia di friedreich e terapia genica, un importante passo avanti nella ricerca La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha assegnato la Breakthrough Therapy Designation a LX2006, la terapia genica sviluppata da Lexeo Therapeutics per la cardiomiopatia associata all’Atassia di Friedreich. Contestualmente, LX2006 è stata ammessa al programma Chemistry, Manufacturing and Controls Development and Readiness Pilot (CDRP), […]
Nuove frontiere nella terapia genica per l’atassia di Friedreich
Un approccio rivoluzionario nel campo della terapia genica Il prof. Diego di Bernardo, coordinatore del programma di Medicina Genomica dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli e docente all’Università “Federico II” di Napoli, ha ottenuto un finanziamento ERC Advanced Grant da 2,5 milioni di euro per i prossimi cinque anni. Si tratta […]
Convenzione AISA CDS Club Business per prestazioni sanitarie agevolate
Prestazioni sanitarie agevolate con la convenzione sanitaria aisa cds AISA comunica che è attiva una nuova convenzione sanitaria valida su tutto il territorio nazionale, pensata per facilitare l’accesso a cure, visite ed esami alle persone affette da atassia e ai loro familiari. Grazie all’accordo con Casa della Salute Club Business — programma di fidelizzazione […]
Accesso ricovero riabilitativo per atassia presso l’Istituto Clinico Tiberino
AISA annuncia un nuovo importante accordo a beneficio dei pazienti affetti da atassia genetica: è ora possibile accedere a percorsi di ricovero riabilitativo per atassia presso l’Istituto Clinico Tiberino, in regime ordinario o di day hospital, anche tramite il Servizio Sanitario Nazionale (SSN). L’Istituto Clinico Tiberino S.P.A. è una struttura sanitaria accreditata con la […]
Questionario per la Ricerca sull’Atassia di Friedreich
Invito internazionale a partecipare alla ricerca sull’atassia di Friedreich in merito al carico della malattia Siamo lieti di segnalare una nuova opportunità di partecipazione attiva alla ricerca scientifica, rivolta a chi vive ogni giorno con l’Atassia di Friedreich (AF) o si prende cura di una persona affetta da questa condizione. chi può parteciparE? • Persone […]
Analisi dei movimenti oculari e del nervo ottico nei pazienti affetti da paraparesi spastica di tipo 7
All’interno dell’incontro online promosso da AISA in collaborazione con Fondazione Telethon, dedicato alla restituzione dei risultati del progetto Seed Grant, la Prof. Alessandra Rufa ha condiviso i più recenti sviluppi del suo progetto dedicato alla Paraparesi spastica di tipo 7 (SPG7), una forma di atassia ereditaria, con focus sullo studio dei movimenti oculari e sul […]
Atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1 meccanismi molecolari e approcci terapeutici
All’interno dell’incontro online promosso da AISA in collaborazione con Fondazione Telethon, dedicato alla restituzione dei risultati del progetto Seed Grant, il Dr. Dario Brunetti ha condiviso i più recenti sviluppi del suo studio sull’atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1. Il progetto si concentra su un ambito ancora poco esplorato ma estremamente promettente: i […]
Nuovi strumenti per lo studio delle atassie ereditarie
All’interno dell’incontro online promosso da AISA in collaborazione con Fondazione Telethon, dedicato alla restituzione dei risultati del progetto Seed Grant, abbiamo avuto l’occasione di ascoltare il contributo del Dr. Stefano Diciotti, impegnato in prima linea nello studio delle atassie ereditarie attraverso strumenti di risonanza magnetica avanzata e intelligenza artificiale. Il suo intervento ha offerto […]
La storia di Mary contro l’Atassia Spinocerebellare tipo 2
Che cos’è l’atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2)? Atassia spinocerebellare o atassia dominante L’atassia dominante o Atassia Spinocerebellare (SCA dall’acronimo inglese) è un tipo di atassia ereditaria con un numero di pazienti di circa 1500 (stima conservativa) in Italia ed ha una numerazione progressiva: SCA1, SCA2, SCA3 fino a 51 (l’atassia spinocerebellare SCA più recente), seguendo […]