Che cos’è l’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7)
L’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7), chiamata anche atassia cerebellare autosomica dominante di tipo 2 o atassia con retinopatia pigmentosa, è una forma autosomica dominante in cui i sintomi più precoci spesso hanno a che fare con la vista. La SCA7 è causata da una ripetizione del trinucleotide CAG (citosina-adenina-guanina) nel gene dell’atassina 7 (ATXN7).
Gli individui affetti notano delle modificazioni nell’acuità visiva e nella visione dei colori. Questi cambiamenti possono progredire fino alla completa cecità. Inoltre, possono essere osservati i sintomi dell’atassia, i movimenti oculari lenti e le alterazioni lievi della sensibilità o dei riflessi. Alcuni pazienti presentano psicosi e declino cognitivo e durante il decorso della malattia i pazienti sono costretti a letto. I sintomi sembrano manifestarsi un poco prima di quanto non accada nelle altre forme, con un inizio che in media si verifica nel secondo decennio di vita. A volte l’inizio dei sintomi avviene nell’adolescenza o anche nel periodo neonatale.
L’identificazione precoce di questa malattia può aiutare gli individui ad adattarsi meglio alle modificazioni della vista e alle difficoltà ai movimenti. Il test genetico è oggi possibile perché il gene è stato localizzato ed isolato sul cromosoma 3 e ne è stata riconosciuta la mutazione.
Ai fini della diagnosi la risonanza magnetica solitamente evidenzia atrofia del cervelletto e del tronco encefalico e l’elettrocardiogramma rivela anomalie dei coni e dei bastoncelli, mentre l’analisi fundoscopica evidenzia alterazione della macula.
La ricerca con riluzolo in pazienti con SCA7
L’atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7) è una malattia familiare molto rara. Attualmente non ha opzioni terapeutiche ed ha un decorso progressivo con grave compromissione della vista e della coordinazione motoria. Esiste la possibilità che la malattia si sviluppi in età pediatrica con un decorso ancora più grave. La ricerca di approcci terapeutici è una necessità pressante per i ricercatori e diversi gruppi accademici e industriali sono impegnati in questa tentativo.
Il nostro gruppo, utilizzando il farmaco riluzolo, ha pubblicato delle ricerche con risultati incoraggianti preliminari nella SCA7 (e più robusti in altre SCA), e su questa base stiamo conducendo uno studio clinico in persone con questa forma molto rara.
Il disegno dello studio prevede una procedura controllata (doppio cieco per persone e valutatori) con una fase iniziale di osservazione di sei mesi, e una fase successiva in cui un gruppo di persone con SCA7 va subito in terapia con riluzolo (per un totale di 12 mesi) e un altro prenderà placebo per sei mesi e farmaco attivo per altri sei mesi.
Tutti i partecipanti saranno trattati. È previsto un reclutamento di 34 persone che saranno assegnate secondo un rapporto di 1:1 a ricevere il farmaco subito, oppure placebo e poi il farmaco. Saranno raccolti dati clinici e oftalmologici all’inizio dello studio, e ai mesi 3, 6, 12, 15, e 18.
Per valutare la sicurezza del trattamento saranno utilizzati esami di laboratorio ed elettrocardiogramma. Gli effetti terapeutici del riluzolo saranno valutati con una scala indicata per le persone con SCA (scala SARA) e con misure dell’acuità visiva. A questo scopo saranno paragonati i valori medi del periodo di osservazione (i primi 6 mesi) con quelli del periodo di trattamento. Lo studio è in corso ed è importante supportarlo perché è di difficile esecuzione per la rarità della condizione, e tuttavia i gruppi italiani sono tuttora di riferimento mondiale per questo approccio.
AISA ODV e la ricerca
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