I trial clinici per l’Atassia di Friedreich: sfide e prospettive nei pazienti pediatrici
La sfida dei dati clinici nei pazienti pediatrici
L’atassia di Friedreich (FA) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso, causando gravi difficoltà motorie. La maggior parte degli studi finora svolti si sono concentrati più sugli adulti, ma è fondamentale studiare la progressione di malattia nei bambini che hanno un esordio precoce tra i 2 ed i 15 anni, per facilitare lo sviluppo di trattamenti.
I bambini con Atassia di Friedreich tendono a progredire più rapidamente e mostrano sintomi neurologici, cardiaci e metabolici più severi. Questo è un punto cruciale che necessita il coinvolgimento dei bambini nei trial clinici fin dalle prime fasi e di misure di outcome studiate ad hoc per l’età evolutiva. Tuttavia, progettare studi clinici per i pazienti più giovani con FA presenta diversi limiti e sfide aperte ancora da affrontare.
Progettare studi clinici per bambini: i limiti e i bias
- Dati limitati per i bambini più piccoli: esistono pochi dati clinici di storia naturale per i bambini con Atassia di Friedreich sotto i 10 anni, il che rende difficile creare studi che misurino efficacemente la progressione della malattia in questa fascia d’età.
- Difficoltà nella misurazione: poiché i bambini sono in fase di sviluppo e di maturazione che coinvolge non solo lo sviluppo antropometrico e puberale, ma anche la maturazione neuropsichiatrica del sistema nervoso, è complesso trovare strumenti affidabili per misurare l’impatto dei trattamenti. Gli strumenti usati per gli adulti non funzionano sempre bene nei bambini con Atassia di Friedreich in quanto non tengono conto degli aspetti di maturazione e degli aspetti più tipici dell’età pediatrica.
- Deterioramento rapido dei sintomi: i bambini con Atassia di Friedreich a esordio precoce spesso hanno un’evoluzione molto più rapida dei soggetti ad esordio in età tardo-adolescenziale e/o adulta. Inoltre, spesso mostrano una maggiore suscettibilità a trigger differenti con peggioramento improvviso dei sintomi, scatenato da fattori come immobilità, interventi chirurgici o malattie comuni. Questo risulta essere un bias aggiuntivo durante i trial clinici.
Soluzioni innovative per superare gli ostacoli nei trial clinici pediatrici
- Misure cliniche su misura: si stanno sviluppando nuovi strumenti per misurare la progressione della malattia nei bambini, pensate per la popolazione pediatrica come versioni modificate per età della Scala di Valutazione dell’Atassia di Friedreich (mFARS).
- Progressi tecnologici: sono in fase di validazione nuovi dispositivi che monitorano i movimenti e l’equilibrio dei bambini in maniera digitale/quantitativa che potrebbero fornire dati più precisi. Questi strumenti digitali permettono di osservare i movimenti in maniera naturale anche da remoto e/o in ambiente domestico con monitoraggio nel tempo.
- Collaborazione con le agenzie regolatorie: FDA ed EMA stanno incoraggiando l’inclusione dei pazienti pediatrici nei trial clinici. In particolare, vi è un cambio di approccio della FDA con “passare dal cercare di proteggere i bambini dai trial clinici a cercare di proteggerli attraverso i trial clinici”. Pertanto, c’è sempre maggiore collaborazione tra sponsors ed enti regolatori incoraggiando l’inclusione nei trial dei pazienti pediatrici. Nonostante le difficoltà, la ricerca continua e la collaborazione tra ricercatori, enti regolatori ed associazioni dei pazienti stanno aprendo la strada a trial clinici più efficaci e adatti ai bambini.
Nuove prospettive: studi specifici per i bambini con Atassia di Friedreich
- Vi sono nuove proposte di studio specifiche per i bambini con Atassia di Friedreich, al vaglio degli enti regolatori come il progetto EARLY-FA, studio multicentrico, osservazionale che mira a comprendere meglio la storia naturale della malattia nei bambini e a sviluppare nuovi biomarcatori e misure cliniche specifiche per questa fascia di età, al fine di migliorare i futuri trial clinici pediatrici.
- Infine, sono da menzionare due trial clinici con coinvolgimento pediatrico al momento in corso: il primo in US di dose-finding di Omaveloxolone in soggetti pediatrici e il secondo è la fase di estensione del trial con Vatiquinone nei pazienti con FA di età compresa da 7 a 21 anni.
Verso un futuro di speranza per i bambini con Atassia di Friedreich
Le difficoltà nella gestione dei trial clinici pediatrici non fermano i progressi della ricerca. Grazie alla collaborazione tra scienza, enti regolatori e associazioni dei pazienti, il futuro appare più luminoso. Il coinvolgimento dei bambini con Atassia di Friedreich nei trial clinici non è solo una necessità medica, ma un passo fondamentale per costruire una speranza concreta e migliorare la qualità di vita di chi affronta la malattia fin dalla giovane età.
Atassia e AISA ODV
AISA ODV nasce come primo punto di riferimento per chi vive con le sindromi atassiche, impegnandosi ogni giorno per sensibilizzare e sostenere chi affronta queste gravi patologie. La nostra missione è dare voce a tutti coloro che convivono con l’atassia, supportandoli attraverso la fisioterapia e offrendo strumenti di informazione attraverso i nostri canali digitali, eventi e progetti come il Docufilm “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, dove abbiamo raccontato storie di resilienza e di forza, tutto con l’obiettivo di ridurre l’isolamento e dare un sostegno concreto ai pazienti.
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LOTTA AL NOSTRO FIANCO
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