ATASSIA PERIODICA

ATASSIA PERIODICA #

È una rara condizione disabilitante, trasmessa con modalità autosomica dominante, ma non è un’entità clinica distinta. Sono sinonimi l’atassia periodica familiare e l’atassia cerebellare parossistica ereditaria.

I componenti di una stessa famiglia hanno una sindrome clinica simile, tuttavia la sindrome varia da famiglia a famiglia. Sono stati identificati almeno due gruppi di disordini distinti da un punto di vista clinico: atassia episodica tipo 1 (EA-1), che si manifesta senza vertigini ed è associata a miochimia interaccessuale, ed atassia episodica tipo 2 (EA-2), che spesso si manifesta con vertigini ed è associata a nistagmo interaccessuale.

EA-1 è dovuta a diverse mutazioni puntiformi eterozigoti non-sense in un gene per il canale del potassio voltaggio dipendente nel cromosoma 12q13, mentre EA-2 è causata da mutazioni della subunità alfa 1 del canale cerebrale del calcio tipo P/Q localizzato nel cromosoma 19p, molto espresso nel cervelletto.

La diagnosi (spesso errata) di EA-1 ed EA-2 è importante poiché i pazienti possono essere facilmente trattati.

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Il Fiore dell'A.i.s.a.

Tre cuori rossi che abbracciano una pallina bianca
  • Il primo cuore è il cuore dei volontari, ricercatori ed i medici hanno questo cuore.
  • Il secondo cuore, è il cuore dei genitori, dei fratelli, dei parenti!
  • Il terzo è il cuore è quello degli amici veri sempre presenti nei momenti importanti.
  • La pallina bianca è il malato, circondato dai tre cuori rossi, a formare un fiore, il fiore della solidarietà.

Cerimonia delle Candele

Il 25 settembre è stato proclamato dal 2000, Giornata Mondiale della Atassia, i volontari e chiunque partecipa, in sincronia con tutte le piazze d’Italia dove si celebra la GMA, illumineranno la solidarietà con candele: bianche, a testimonianza dell’impegno dei Ricercatori; blu, simboleggia la speranza di sconfiggere l’atassia