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sulle sindromi atassiche

I nostri progetti

SULLE SINDROMI ATASSICHE, MALATTIE DEGENERATIVE PROGRESSIVE DEL SISTEMA NERVOSO, SONO STATI FINANZIATI TRE PROGETTI, COORDINATI RISPETTIVAMENTE

STEFANO DICIOTTI

Professore associato. Dipartimento di Ingegneria dell'Energia Elettrica e dell'Informazione "Guglielmo Marconi"

DARIO BRUNETTI

DELL’ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA E UNIVERSITÀ DI MILANO

ANGELO LOMBARDO

DELL’ISTITUTO SAN RAFFAELE-TELETHON PER LA TERAPIA GENICA (SR-TIGET) DI MILANO E DELL’UNIVERSITÀ VITA-SALUTE SAN RAFFAELE.

ALESSANDRO FILLA

Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA.
TERMINATO

L’ Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) sostiene due progetti:

  • quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.

    Il progetto che si doveva concludere a fine Luglio, è stato prolungato a fine ottobre 2022.

    AISA ha dato il consenso essendo in piena attività con i Centri collegati, che produrranno dati e considerazioni importanti.

  • Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizza invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.
  • Alessandro Filla Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA ha coordinato il progetto “Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias”. Il progetto è attualmente terminato ed è possibile scaricare la relazione finale al seguente link Relazione Finale

Inoltre, su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzia il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).