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I nostri progetti

SULLE SINDROMI ATASSICHE, MALATTIE DEGENERATIVE PROGRESSIVE DEL SISTEMA NERVOSO, SONO STATI FINANZIATI TRE PROGETTI, COORDINATI RISPETTIVAMENTE

STEFANO DICIOTTI

Professore associato. Dipartimento di Ingegneria dell'Energia Elettrica e dell'Informazione "Guglielmo Marconi"

DARIO BRUNETTI

DELL’ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA E UNIVERSITÀ DI MILANO

ANGELO LOMBARDO

DELL’ISTITUTO SAN RAFFAELE-TELETHON PER LA TERAPIA GENICA (SR-TIGET) DI MILANO E DELL’UNIVERSITÀ VITA-SALUTE SAN RAFFAELE.

ALESSANDRO FILLA

Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA.
TERMINATO

L’ Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) sostiene due progetti:

  • quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.

    Il progetto che si doveva concludere a fine Luglio, è stato prolungato a fine ottobre 2022.

    AISA ha dato il consenso essendo in piena attività con i Centri collegati, che produrranno dati e considerazioni importanti.

  • Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizza invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.
  • Alessandro Filla Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA ha coordinato il progetto “Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias”. Il progetto è attualmente terminato ed è possibile scaricare la relazione finale al seguente link Relazione Finale

Inoltre, su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzia il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).

«Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon – Fondazione Telethon non fa altro che mettere a loro disposizione la propria esperienza ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinché le associazioni pazienti possano prendere la loro decisione finale».
Iniziative importanti
«Come Fondazione che si occupa di ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare siamo sempre molto vicini e attenti alle esigenze delle associazioni di pazienti, che spesso solo con le loro forze non sono in grado di organizzare un bando di ricerca o di valutare il merito scientifico di un progetto, con il rischio di disperdere fondi raccolti con grande sforzo. – ha dichiarato Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con Associazioni di Pazienti – Inoltre, conosciamo bene le sfide e le difficoltà che le persone affette da malattie genetiche rare si trovano quotidianamente ad affrontare e per noi è fondamentale dar loro voce e supporto».
La ricerca
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