Sostieni la ricerca

Aisa da sempre si impegna a fornire un sostegno ai malati di Atassia. Migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica è ciò che più ci sta a cuore, per questo ogni giorno ci impegniamo con tutte le nostre forze per sostenere i pazienti che si affidano a noi. Lotta al nostro fianco e sostieni la ricerca, con il tuo aiuto possiamo fare molto di più. Insieme, possiamo aumentare la consapevolezza, fornire sostegno e finanziare la ricerca per trovare cure e migliorare la vita di coloro che sono affetti da questa condizione.

Il nostro aiuto alla ricerca sulle sindromi atassiche

4 PROGETTI FINANZIATI

30 ricercatori coinvolti

10 protocolli sottoscritti

I progetti di a.i.s.a.

Coordinatori dei progetti Aisa

Dario Brunetti

Dell’istituto neurologico Carlo Besta e Università di Milano

Stefano Diciotti

Professore associato dipartimento di ingegneria elettrica e dell’informazione “Guglielmo Marconi”.

Alessandro Filla

Direttore dipartimento di scienze neurologiche e presidente commissione medica A.I.S.A.

Angelo Lombardo

Dell’istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-tiget) di Milano e dell’Università vita-salute San Raffaele.

Progetti sostenuti da Aisa

Atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA)

PITRM1, e della proteina fratassina

Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias”

Study of spinocerebellar ataxia highlighted in Clinical Neurophysiology

Chiudi

Atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA)

Terminato

Il progetto di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti ha l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.

Scarica la relazione finale

Chiudi

PITRM1, e della proteina fratassina

In corso

Il progetto di Stefano Diciotti dell’U

Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizza invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici.

AISA ha deciso di finanziare ancora per un anno il proseguimento del progetto, perché la prima parte ha dato risultati promettenti.

niversità di Bologna sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti ha l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all’avanguardia.

Chiudi

Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias

Terminato

Coordinato da Alessandro Filla Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche e Presidente Commissione Medica AISA

Scarica la relazione finale

Chiudi

Study of spinocerebellar ataxia highlighted in Clinical Neurophysiology

In corso

La rivista Neurophysiology hapubblicato il lavoro della professoressa Rufo sulle atassie, che è stato possibile grazie anche al finanziamento di AISA.

In arrivo gli aggiornamenti.

Ulteriori progetti

Su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzia il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).