# LLMs.txt - Sitemap for AI content discovery # AISA Nazionale > AISA --- ## Pagine - [Atassia Spinocerebellare](https://www.atassia.it/atassia-spinocerebellare-forme-cause-e-cure/): L'atassia spinocerebellare è causata da espansioni patologiche ripetute molte volte, che codificano per nuove proteine tossiche... - [Atassia Episodica](https://www.atassia.it/atassia-episodica/): Con Atassia episodica si indica un gruppo di patologie neurologiche di origine genetica che colpisce il sistema neuromuscolare. Leggi di più. - [Atassia di Friedreich](https://www.atassia.it/atassia-di-friedreich/): L’atassia di Friedreich è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa. Quali sono i sintomi e le cause? Scopri di più. - [Home Campania](https://www.atassia.it/campania/): Lavoriamo per stare accanto ai pazienti mettendo in campo tutti gli strumenti per rallentare la malattia. 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Scopri le cause, i sintomi e le cure disponibili. - [Associarsi](https://www.atassia.it/associarsi/): Associarsi ad Aisa nazionale ODV: qui puoi trovare la procedura per diventare socio e impegnarti con noi nella lotta contro le sindromi atassiche. - [Rivista Archimede](https://www.atassia.it/rivista-archimede/): La rivista Archimede è un trimestrale pubblicato da A.I.S.A, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. - [Link Utili](https://www.atassia.it/link-utili/): Link utili relativi alle associazioni, organizzazioni e altre realtà in campo medico, scientifico e di ricerca per supportare i pazienti. - [Statuto e documenti](https://www.atassia.it/statuto-e-documenti/): Statuto e documenti: in questa pagina è possibile procedere alla lettura dei documenti istituzionali e delle pubblicazioni di A.I.S.A. Onlus. - [Bilanci](https://www.atassia.it/bilanci/): In questa sezione è possibile visualizzare in formato PDF gli ultimi bilanci di A.I.S.A., Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. - [Chi siamo](https://www.atassia.it/aisa-associazione-chi-siamo/): Aisa associazione italiana sindromi atassiche: la nostra storia inizia nel 1982 con l'unica missione di stare al fianco dei pazienti. - [Home](https://www.atassia.it/): AISA Supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Insieme contro l'atassia. ## Articoli - [Atassia di Friedreich. La storia di Anamaria tra sogni e coraggio](https://www.atassia.it/blog/atassia-di-friedreich-la-storia-di-anamaria/): La storia di Anamaria Misino, una giovane donna che ha saputo costruire il proprio futuro senza lasciarsi definire dall'Atassia di Friedreich. - [La storia di Paolo contro l’Atassia Spinocerebellare di tipo 6](https://www.atassia.it/blog/la-storia-di-paolo-contro-latassia-spinocerebellare-di-tipo-6/): Il racconto di Paolo ci ha insegnato che il coraggio è la chiave per affrontare gli ostacoli che l'Atassia spinocerebellare di tipo 6 impone ogni giorno... - [Omaveloxolone benefici, prezzo e aggiornamenti](https://www.atassia.it/blog/omaveloxolone-benefici-prezzo-e-aggiornamenti/): Omaveloxolone benefici e prezzo sono alcuni degli argomenti che la Dottoressa Mariotti ha trattato in questo articolo con rilevanti aggiornamenti... - [Light balance per il progetto "Rassegnati tu! io ballo con Friedreich!"](https://www.atassia.it/blog/atassia-di-friedreich-danza-e-light-balance/): In arrivo la seconda edizione del progetto “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich” che mette ancora i riflettori sull'Atassia di Friedreich! - [Atassia Spinocerebellare SCA significato, nuove forme e cure](https://www.atassia.it/blog/atassia-spinocerebellare-sca-significato-cure/): Il Professor Alessandro Filla delinea un quadro dettagliato sull'atassia spinocerebellare SCA e sulle prospettive terapeutiche future. Leggi l'articolo. - [Come affrontare al meglio la diagnosi di atassia](https://www.atassia.it/blog/come-affrontare-la-diagnosi-di-atassia/): Rispondiamo ad una delle domande che riceviamo più spesso: come affrontare al meglio la diagnosi di atassia? Leggi l'articolo. - [Atassia PCARP significato e ricerche in corso](https://www.atassia.it/blog/atassia-pcarp-significato/): Atassia PCARP significato, sintomi e trattamenti: in questo articolo esploriamo lo studio di ricerca condotto dalla Dott.ssa Deborah Chiabrando. - [Che cos’è l’Atassia spinocerebellare SCA7 e il ruolo delle proteine nella perdita della vista](https://www.atassia.it/blog/atassia-spinocerebellare-sca7-nuovo-studio/): Atassia Spinocerebellare SCA7 e il ruolo della proteina Ataxina-7: nuovi studi rivelano possibili approcci per contrastarne la tossicità. Leggi di più. - [Giornata mondiale malattie rare: evento online 28 febbraio 2025](https://www.atassia.it/blog/giornata-mondiale-malattie-rare-evento-online/): AISA vi invita a partecipare a questo incontro in occasione della giornata mondiale malattie rare per approfondire le novità riguardo all'atassia. - [Atassia e sport: la storia di Vito e Giusi](https://www.atassia.it/blog/atassia-e-sport-la-storia-di-vito-e-giusi/): Atassia e sport: vi raccontiamo la storia di Vito e Giusy, dall’Atassia alle maratone, trasformando ogni ostacolo in una vittoria. Leggi la loro storia. - [La ricerca sull'atassia di friedreich: progetto UNIFAI](https://www.atassia.it/blog/la-ricerca-sullatassia-di-friedreich-unifai/): Il progetto UNIFAI rappresenta una svolta nella ricerca sull’Atassia di Friedreich, unendo pazienti e ricercatori in un’unica rete globale. Leggi di più. - [Trattamento dell'atassia: che cos'è, cure e riabilitazione](https://www.atassia.it/blog/trattamento-dellatassia/): Trattamento dell'Atassia: scopriamo in questo articolo che tipo di trattamenti esistono per l'Atassia, come i farmaci aiutano i pazienti e molto altro. - [Trial clinici per bambini con Atassia di Friedreich: sfide ed evoluzioni](https://www.atassia.it/blog/trialclinici-bambini-con-atassia-di-friedreich/): Scopri le sfide e le evoluzioni dei trial clinici per bambini con Atassia di Friedreich. Misure di outcome pediatriche, nuovi biomarcatori e studi innovativi. - [Lotteria AISA Piemonte 2025](https://www.atassia.it/blog/lotteria-aisa-piemonte-2025/): Estrazioni vincenti Lotteria Aisa Piemonte 2025: scopri i vincitori! Aisa Piemonte ringrazia tutti coloro che hanno acquistato i biglietti della lotteria. - [Atassia spinocerebellare: stato dell'arte della terapia genica](https://www.atassia.it/blog/atassia-spinocerebellare-terapia-genica/): Terapia genica e atassia spinocerebellare: dallo stato dell'arte delle tecniche innovative alle potenziali applicazioni per migliorare la vita dei pazienti. - [Terapia dell'Atassia di Friedreich con Dimetil Fumarato: studio clinico](https://www.atassia.it/blog/terapia-dellatassia-di-friedreich-studio/): Dimetil Fumarato: studio clinico nella terapia dell'Atassia di Friedreich che mira a rallentare la progressione della malattia. Leggi l'articolo. - [I traguardi del 2024: la nostra lotta contro l'Atassia continua](https://www.atassia.it/blog/la-nostra-lotta-contro-latassia-continua/): Scopri i successi di AISA nel 2024 nella lotta contro l'Atassia. Supporto ai pazienti, ricerca e sensibilizzazione per un futuro migliore. Leggi l'articolo. - [Atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1: meccanismi molecolari e approcci terapeutici](https://www.atassia.it/blog/atassia-cerebellare-e-deficit-di-pitrm1/): Scopri come le mutazioni del gene PITRM1 influenzano l'atassia cerebellare e i progressi della ricerca nei trattamenti. - [La storia di Giorgia: volare oltre l’Atassia di Friedreich](https://www.atassia.it/blog/volare-oltre-latassia-di-friedreich/): Scopri la storia di Giorgia, una giovane donna che affronta l’Atassia di Friedreich con grande coraggio tra lauree, un libro e una proposta di legge. - [Atassia di Friedreich sintomi e diagnosi](https://www.atassia.it/blog/atassia-di-friedreich-sintomi-e-diagnosi/): Una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e muscolare. Atassia di Friedreich sintomi, diagnosi, età di insorgenza e molto altro. - [AMBULATORIO ATASSIE - PARAPARESI SPASTICHE (SPATAX) NELLA REGIONE MARCHE](https://www.atassia.it/blog/ambulatorio-atassie-e-paraparesi-spastiche/): Ambulatorio atassie e paraparesi spastiche: nuovo Ambulatorio per Atassie e Paraparesi Spastiche nella Regione Marche. - [Che cos'è l'Atassia di Friedreich? Un Talk tra Esperti e Pazienti](https://www.atassia.it/blog/cose-latassia-di-friedreich/): Cos'è l'atassia di Friedreich? Talk tra esperti e pazienti sull'impatto che la malattia ha sulle famiglie e sui pazienti. Scopri di più leggendo l'articolo. - [La Storia di Elena contro l’Atassia di Friedreich](https://www.atassia.it/blog/atassia-di-friedreich-storia-di-elena/): Una diagnosi precoce errata, una storia di resilienza e coraggio nonostante gli ostacoli che l'Atassia di Friedreich presenta ad Elena ogni giorno... - [Invito all'incontro con le Ricercatrici di Telethon](https://www.atassia.it/blog/invito-incontro-ricercatrici-di-telethon/): Incontro speciale con le Ricercatrici di Telethon, pensato per creare un ponte tra le Associazioni e i pazienti. Scopri come partecipare. - [Bando AISA 2024: Contributo fisioterapia per i pazienti con atassia](https://www.atassia.it/blog/contributo-fisioterapia-per-i-pazienti-con-atassia/): Rinnovo bando contributo fisioterapia per i pazienti con atassia costrette a pagare trattamenti non erogati dal servizio sanitario nazionale. - [La Storia di Giulio contro l’Atassia di Friedreich](https://www.atassia.it/blog/la-storia-di-giulio-contro-latassia-di-friedreich/): Giulio ha 22 anni e nel 2018 gli è stata diagnosticata l’Atassia di Friedreich. Una storia di sport, coraggio e resilienza. Leggi l'articolo. - [SINDROMI ATASSICHE GENETICHE: AGGIORNAMENTI, INCLUSIONE E VITA QUOTIDIANA](https://www.atassia.it/blog/sindromi-atassiche-genetiche/): AISA Marche organizza una serie di incontri informativi online gratuiti per sensibilizzare sulle sindromi atassiche genetiche. Scopri gli appuntamenti. - [Atassia di Friedreich: storie di speranza nel nuovo docufilm](https://www.atassia.it/blog/atassia-di-friedreich-docufilm/): Scopri il docufilm che racconta le storie di chi vive con l'Atassia di Friedreich. Un progetto di sensibilizzazione per far conoscere questa malattia rara. - [Atassia: cosa c'è di nuovo?](https://www.atassia.it/blog/atassia-cosa-ce-di-nuovo/): Siamo lieti di annunciare il Congresso AISA 2024, un evento imperdibile dedicato agli aggiornamenti sull'atassia. Scopri come partecipare. - [Farmaco Skyclarys terapia in Campania](https://www.atassia.it/blog/farmaco-skyclarys-terapia-in-campania/): Farmaco Skyclarys terapia in Campania: informazioni, centro di referenza e procedura. Leggi l'articolo per ulteriori informazioni. - [Aggiornamento sulla prescrizione del farmaco per il trattamento dell'atassia](https://www.atassia.it/blog/prescrizione-farmaco-atassia-skyclaris/): La prescrizione del farmaco per il trattamento dell'atassia rappresenta un importante passo avanti nella gestione dell'atassia di Friedreich... - [Omaveloxolone sarà disponibile presso i Centri autorizzati](https://www.atassia.it/blog/omaveloxolone-sara-disponibile-presso-i-centri/): Aggiornamento OMAVELOXOLONE: il farmaco sarà disponibile in base alla prescrizione da parte di medici operanti presso i Centri autorizzati... - [AGGIORNAMENTO SKYCLARYS OMAVELOXOLONE LUGLIO 2024](https://www.atassia.it/blog/aggiornamento-skyclarys-omaveloxolone-luglio/): Aggiornamento SKYCLARYS OMAVELOXOLONE luglio 2024: la procedura Skyclaris ha subito un rallentamento non dovuto all’Agenzia AIFA. - ["RASSEGNATI TU IO BALLO CON FRIEDREICH", docufilm sull'atassia di friedreich](https://www.atassia.it/blog/docufilm-atassia-di-friedreich/): "Rassegnati tu, io ballo con l’atassia di Friedreich", è un grido di speranza: un docufilm per far conoscere al grande pubblico l'atassia di Friedreich. - [DONO DI SQUADRA PER I BI-SOGNI DELLE PERSONE CON ATASSIA](https://www.atassia.it/blog/iniziativa-dono-di-squadra-aisa-nazionale-odv/): Dono di squadra per i bi-sogni delle persone affette da atassia: aiutaci sostenendo l'iniziativa, l'atassia è una malattia grave ancora senza cura. - [Aisa celebra le mamme nella lotta contro l'Atassia](https://www.atassia.it/blog/aisa-celebra-le-mamme/): Aisa celebra le mamme che ogni giorno lottano e diventano sempre più forti per stare accanto ai propri figli nella lotta contro l’Atassia. - [AGGIORNAMENTO SKYCLARYS (OMAVELOXOLONE)](https://www.atassia.it/blog/aggiornamento-skyclarys-omaveloxolone/): Aggiornamento SKYCLARYS (OMAVELOXOLONE): lettera inviata da AIFA ad AISA Nazionale ODV in merito alla disponibilità del farmaco in Italia. - [L'aquilone di Claudio giornata delle malattie rare](https://www.atassia.it/blog/aquilone-di-claudio-giornata-delle-malattie-rare/): Sabato 9 Marzo 2024 con la straordinaria partecipazione del regista ANTONIO CENTOMANI, sarà proiettato il film L’aquilone di Claudio. - [AUTORIZZATO OMAVELOXOLONE PER IL TRATTAMENTO DELL’ATASSIA](https://www.atassia.it/blog/omaveloxolone-approvato-farmaco/): OMAVELOXOLONE è la prima terapia approvata per il trattamento dell’Atassia di Friedreich. Leggi il comunicato stampa. - [Dopo “Dalla terra al cielo”, ecco la nuova mostra La natura specchio dell’anima di Danilo Lanini](https://www.atassia.it/blog/nuova-mostra-la-natura-specchio-dellanima-di-danilo-lanini/): Dopo “Dalla terra al cielo”, la nuova mostra La natura specchio dell’anima di Danilo Lanini dal 26 al 28 febbraio 2024 nel centro storico di Genova. - [Iniziativa il mio dono per sostenere la riabilitazione](https://www.atassia.it/blog/il-mio-dono-per-sostenere-la-riabilitazione/): Iniziativa Il mio dono per sostenere la riabilitazione dei pazienti affetti da Atassia costretti ad affrontare ingenti spese per la fisioterapia. - [Rinnova la tessera e sostieni AISA Emilia Romagna](https://www.atassia.it/blog/rinnova-la-tessera-e-sostieni-aisa-emilia-romagna/): Hai rinnovato la tua tessera associativa? Rinnovare la tessera significa sostenere l’Associazione in modo importante, sostenere i progetti AISA Emilia... - [Incontro informativo “Il Dopo di Noi”](https://www.atassia.it/blog/incontro-informativo-il-dopo-di-noi/): Fondazione Le chiavi di casa Onlus insieme ad AISA Emilia Romagna Onlus organizza per sabato 8 febbraio 2020 un incontro informativo... - [GIORNATA MONDIALE DELL’ ATASSIA – PALESTRA APERTA](https://www.atassia.it/blog/giornata-mondiale-dell-atassia-palestra-aperta/): In occasione della Giornata Mondiale dell’Atassia ci stiamo adoperando per mettere in atto specifiche azioni allo scopo di informare e... - [10° Convegno AISA Marche ODV](https://www.atassia.it/blog/10-convegno-aisa-marche-odv/): https://youtu. be/8dlPme0BfjUhttps://youtu. be/wK_AlFHyIswhttps://youtu. be/zZmvI0WINUchttps://youtu. be/TXu6unUG498https://youtu. be/igrFhZxBVqw - [Nuovo progetto in avvio presso il Centro di Riabilitazione Neuromotoria e sostegno Psicologico il biSogno di Granarolo: Ascoltare i Bisogni per realizzare i Sogni](https://www.atassia.it/blog/ascoltare-i-bisogni-per-ascoltare-i-sogni/): Prenderà il via a marzo 2021, con l’importante e fondamentale sostegno della Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna, il... - [Le eccellenze di AISA Emilia Romagna a Granarolo.](https://www.atassia.it/blog/eccellenze-aisa-emilia-romagna/): Nei locali messi a disposizione dal Comune presso il Borgo Servizi, ha sede AISA Emilia Romagna odv – Associazione Italiana... - [“Progetto Il Bisogno. La presa in carico della persona con Atassia: l’esperienza di AISA a Granarolo dell’Emilia”](https://www.atassia.it/blog/progetto-il-bisogno/): Sabato 21 maggio alle ore 9:30 si è tenuto il convegno “Progetto Il Bisogno. La presa in carico della persona... - [Le attività continuano](https://www.atassia.it/blog/le-attivita-continuano/): L’ORTO DI TUTTIObiettivo: L’integrazione e inclusione sociale attiva – Questa attività di volontariato ha lo scopo di incentivare l’uso del... - [Opportunità… fare il possibile per coglierla!](https://www.atassia.it/blog/opportunita-fare-il-possibile-per-coglierla/): Entra nel vivo il progetto “OPPORTUNITA’ ... fare il possibile per coglierla! ” promosso dall’Associazione Temporanea di Scopo situata all’interno... - [Servizio ascolto psicologico](https://www.atassia.it/blog/servizio-ascolto-psicologico/): Tutti i martedì dalle ore 16 alle ore 18 ti risponderà la Dottoressa Monica Vicari Vuoi contattare la dottoressa ?... - [Progetto assistenza atassici](https://www.atassia.it/blog/progetto-assistenza-atassici/): Progetto pilota per l’assistenza domiciliare nella provincia di Torino PREMESSA La ricerca ha tempi propri, solitamente lunghi e lo sa... - [Accesso anche in Italia di Omaveloxolone unico farmaco per il trattamento dell'atassia di Friedreich](https://www.atassia.it/blog/unico-farmaco-per-il-trattamento-dellatassia/): Accesso anche in Italia di Omaveloxolone unico farmaco per il trattamento dell'atassia. Leggi l'articolo per aggiornamenti sul farmaco. --- # # Detailed Content ## Pagine ### Atassia Spinocerebellare Atassia Spinocerebellare Cos’è l’Atassia spinocerebellare L’atassia dominante o Atassia Spinocerebellare (SCA dall’acronimo inglese) è un tipo di atassia ereditaria con un numero di pazienti di circa 1500 (stima conservativa) in Italia ed ha una numerazione progressiva: SCA1, SCA2, SCA3 fino a 51 (l’atassia spinocerebellare SCA più recente), seguendo la cronologia dell’identificazione. Hanno una trasmissione verticale ossia un paziente ha generalmente un genitore affetto.  La maggior parte delle atassie spinocerebellari sono causate da espansioni patologiche, usualmente sequenze di triplette (tre basi del DNA: citosina-adenina-guanina, CAG), ripetute molte volte, che codificano per nuove proteine, atassine anomale, tossiche per le cellule del cervelletto e di altre strutture nervose. Più raramente si tratta di una mutazione puntiforme tradizionale ossia un errore di una lettera del codice del DNA che porta alla sintesi di una atassina malfunzionante o assente, che causa atassia. Forme di Atassia spinocerebellare Di seguito riportiamo le più frequenti e note forme di SCA indicandone informazioni, diagnosi, sintomi e gene responsabile. SCA 1 L’Atassia Spinocerebellare di tipo 1 è anche detta malattia di Schut, atrofia olivopontocerebellare ereditaria (OPCA) IV o atassia di Marie. Le ricerche sulla SCA 1 sono iniziate negli anni ’40 ad opera di due neurologi americani le cui famiglie erano a rischio di sviluppare la SCA 1. Nel 1993 è stato localizzato ed isolato il gene alterato e ne è stata identificata la mutazione.  Purtroppo questo non ha permesso fino ad oggi l’identificazione di un trattamento idoneo. L’identificazione del gene ha, comunque, rappresentato una tappa importante nel trattamento di... --- ### Atassia Episodica Atassia Episodica Atassia episodica significato Con il termine “Atassia episodica” si indica un gruppo di patologie neurologiche di origine genetica che colpisce il sistema neuromuscolare. Ci sono due differenti forme di atassia episodica (EA1 e EA2), con una comparsa della sintomatologia, di solito, nel secondo decennio ed entrambe sono autosomiche dominanti, cioè perché si manifestino i sintomi è sufficiente che uno solo dei geni che ogni individuo riceve alla nascita (ogni individuo al momento della nascita riceve due copie del medesimo gene: una da ciascuno dei genitori) risulti malato. Ogni bambino che nasce da un genitore affetto da un’atassia dominante ha perciò statisticamente, il 50% di possibilità di sviluppare un’atassia. Atassia episodica sintomi In entrambe le forme (EA1 e EA2), i sintomi più importanti, che sono spesso esacerbati dall’esercizio fisico, sono l’andatura atassica e la disartria. Nella EA1 gli episodi sono di solito molto brevi, durando da pochi secondo a pochi minuti, mentre nella EA2 gli episodi durano più a lungo (ore).  Ulteriori sintomi dell’EA1:spasmi muscolari, miochimia (contrazioni fini di alcuni muscoli, in particolare intorno alla bocca e agli occhi), neuromiotonia, epilessia.  Ulteriori sintomi dell’EA2:nistagmo (movimenti oculari involontari), vertigini, nausea, diplopia, distonia, emiplegia, emicrania (50% dei pazienti ed è provocata da stress, caffeina, alcool o dall’uso di fenitoina) Gli individui affetti sono generalmente asintomatici tra gli episodi, anche se può persistere il nistagmo o una lieve atassia. causa e trasmissione dell’atassia episodica Il gene responsabile della EA1 è stato identificato nel 1994 da un gruppo di ricercatori dell’Oregon ed è il... --- ### Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich https://dl. dropbox. com/scl/fi/0kbycq830u4ag88111fr9/TRAILER-Rassegnati-tu-Io-ballo-con-Freidreich_130924. mp4? rlkey=inr7n4ph375n1x11dg0j1ibgt&st=fu16kos8&dl=0 Che cos’è l’atassia di friedreich in breve Il termine atassia deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. L’atassia di Friedreich (AF) è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa, caratterizzata da un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino.  La malattia rara è causata da “una alterazione” del gene della fratassina, che ne determina una riduzione sostanziale. Questa è una proteina essenziale che si associa alla membrana interna dei mitocondri, organuli deputati alla creazione dell’energia cellulare. Quali sono i sintomi dell’atassia di friedreich? I primi sintomi compaiono generalmente durante l’infanzia e comprendono: • Progressiva perdita di coordinazione dei movimenti• Andatura atassica• Debolezza muscolare• Affaticamento Con il progredire della malattia, possono insorgere anche: • problemi alla vista• problemi all’udito• difficoltà nell’articolazione verbale• difficoltà nella deglutizione• diabete• scoliosi• patologie cardiache https://www. youtube. com/watch? v=XqLHP9F8wo8&ab_channel=AISANazionaleodv causa e trasmissione dell’atassia di friedreich L’atassia di Friedreich (AF) è una malattia neurologica multisistemica progressiva a trasmissione autosomica recessiva. Si eredita dunque da ambedue i genitori. La malattia rara è causata da “una alterazione” del gene della fratassina, che ne determina una riduzione sostanziale. Questa è una proteina essenziale che si associa alla membrana interna dei mitocondri, organuli deputati alla creazione dell’energia cellulare.   Sono circa 15mila nel mondo le persone che attualmente vivono con l’atassia di Friedreich mentre in Italia, alla luce del più recente... --- ### Home Campania AISA odv Campania Giorno dopo giorno, con determinazione e fatica, affrontiamo la dura lotta che la vita ci presenta. Mettiamo in gioco tutte le nostre energie, senza risparmiarci, e lo facciamo con una passione inarrestabile che ci permette di superare ogni ostacolo e di guardare avanti con speranza e fiducia. Tuttavia, sappiamo che il nostro impegno da solo non basta. Per continuare a portare avanti la nostra missione abbiamo bisogno di sostegno. Vi invitiamo quindi, con tutto il nostro cuore, a darci un piccolo aiuto. “La tua mano tesa può fare la differenza”. Chi siamo Nel 1982, insieme alla sede nazionale di Milano, venne istituita una sede dell'Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche (A. I. S. A. ) in Campania, in risposta ai casi di atassia rilevati presso l'Istituto Carlo Besta di Milano, diretto dal professor Stefano Di Donato, e l'Università di Napoli Federico II, diretta dal professor Giuseppe Campanella. Dopo vari incontri tra medici, pazienti e famiglie, si decise di fondare l'associazione con l'obiettivo di informare la classe medica, sensibilizzare l'opinione pubblica, sostenere i pazienti e finanziare la ricerca sull'atassia. Il primo convegno medico si tenne il 6 gennaio 1983 a Napoli, seguito dalla formazione del Consiglio Direttivo Regionale, con il professor Campanella e Anna Cioffi, paziente affetta da atassia, eletti vicepresidenti, e Giuseppe Ruggiero come presidente. Nel 1993, la sezione campana ospitò il Congresso Euroataxia a Napoli, durante il quale il professor Alessandro Filla fu eletto presidente di EuroAtaxia. L'associazione è cresciuta diventando un punto di... --- ### Newsletter Iscriviti alla newsletter Vuoi ricevere news e aggiornamenti da Aisa Nazionale direttamente nella tua casella di posta? Iscriviti per essere sempre aggiornato sulla nostra attività al fianco dei pazienti affetti da sindorme atassica, sulle nostre iniziative e molto altro! --- ### Pasqua Solidale a Pasqua regala la speranza Un gesto di solidarietà può cambiare delle vite. Con la Colomba Pasquale Aisa, firmata Borsari, supporterai la ricerca e la riabilitazione dell’Atassia, una malattia genetica rara neurodegenerativa. Lotta al nostro fianco: aiutaci a donare un futuro migliore a chi soffre questa condizione, insieme possiamo fare la differenza. In una colomba pasquale AISA c’è la speranza di una cura Fai il tuo ordine Colomba pasquale aisa Arancia candita e glassa con mandorle e granella di zucchero. La tradizionale colomba classica è caratterizzata da un’estrema morbidezza e sofficità grazie alla lenta lievitazione del lievito madre. La Colomba Solidale Aisa è confezionata in una pratica shopper. Peso netto: 1kg esaurito Fai il tuo ordine Ingredienti e conservabilità COLOMBA PASQUALE AISA – PRODOTTO DOLCIARIO DA FORNO A LIEVITAZIONE NATURALE CON GLASSA. Ingredienti: farina di FRUMENTO, scorze d’arancia candite 16% (scorze d’arancia, sciroppo di glucosio – fruttosio, zucchero, correttore di acidità: acido citrico), BURRO, glassa 11% (zucchero, albume d’UOVO* 26,3%, farina e amido di riso, farina e pasta di NOCCIOLE, farina di MANDORLE, olio di semi di girasole, aromi naturali), UOVA fresche* 10,7%, zucchero, zucchero in granella, tuorlo d’UOVA fresche* 4,1%, lievito naturale 2,2% (farina di FRUMENTO, acqua), MANDORLE, LATTE intero in polvere reidratato, sciroppo di glucosio, emulsionanti: mono- e digliceridi degli acidi grassi; sale, aromi. Può contenere ALTRA FRUTTA A GUSCIO, SOIA e SENAPE. *uova da allevamento a terraConservare in un luogo fresco e asciutto. Allergeni Contiene: frumento, uova, nocciole, mandorle, latte e derivati. Può contenere: altra frutta a... --- ### Home Lazio AISA odv Lazio L'Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo L’AISA ODV Lazio è una associazione di volontariato iscritta ai R. R. V. V. della Regione Lazio al n° 150 dal 1995, opera nelle sedi di: Roma in via Cina, 91, Aprilia (LT) in via Inghilterra, 154, Castel Gandolfo Lungolago dei Pescatori 1a con A. S. D. A. I. S. A. Sport, ha gruppi promotori nelle province di Viterbo e Frosinone, collabora alle iniziative nazionale sulle atassie con il coordinamento nazionale AISA, è parte della Consulta Regionale del Volontariato , del CSV – Centro Servizi del Volontariato, della FISH Lazio – Federazione Italiana Superamento Handycap, partecipa a varie consulte territoriali, ha protocolli di intesa per tirocini e collaborazioni sociali con Università pubbliche e private, Istituti d’istruzione pubblici e privati e altre realtà pubbliche e private. L’Associazione nasce nel 1991 per sostenere con vari progetti i pazienti e le loro famiglie, promuove ricercatori e medici impegnati nelle atassie ed i disturbi del movimento, informare, orientare e sostenere in pazienti atassici, le persone con disabilità e le loro famiglie, adoperarsi per il superamento delle barriere architettoniche e culturali, sostenere la ricerca per la cura di queste malattie. Si avvale della collaborazione di volontari, tirocinanti, e operatori del Servizio Civile Universale. Risponde... --- ### 5xMille Lazio Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Lazio, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 97116710589 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Lazio 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 97116710589 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Lazio, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi al calendario... --- ### Home Lombardia AISA odv Lombardia L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo AISA è nata in Lombardia nel 1982 da un piccolo gruppo di pazienti e genitori coadiuvati dal Dr. Stefano Di Donato (Direttore dell'allora Unità di Genetica e Malattie Degenerative dell'Istituto Carlo Besta di Milano).  L’associazione opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico-molecolare sulle atassie. Inoltre, svolge attività di informazione e presta sostegno, anche di tipo economico, ai pazienti atassici ed alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia. Per dare risposte alle molte domande che ci vengono poste, siamo iscritti e collaboriamo con Ledha Milano (Lega per i Diritti delle persone con Disabilità). Abbiamo collaborato inoltre il progetto SOS "Valtellina Accessibile".  ConsiglioAntonella Moggi - Presidente;Roberto Mineo - Consigliere;Cassani Adele – Consigliere;Costa Andrea – Consigliere;Fabbri Aldo– Consigliere;Fabbri Paolo– Consigliere;Farina Fabio – Consigliere;Mariggiò Gabriella  – Consigliere;Marnati Mary – Consigliere;Molle Donato – Consigliere. News ed eventi Cosa facciamo e i nostri progetti AISA ODV Lombardia, attraverso diverse iniziative e con l'impegno dei propri volontari, circa una ventina, si adopera a raccogliere fondi per raggiungere obiettivi quali: sconfiggere le atassie e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle famiglie. Ai fini della raccolta fondi, realizziamo bomboniere solidali... --- ### 5xMille Lombardia rendi prezioso il tuo 5x1000 Campagna per il sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative Aiuta l’AISA nella ricerca per sconfiggere una malattia poco conosciuta:l'atassia. Firmando nell’apposito spazio della dichiarazione dei redditi “sostegno degli Enti del Terzo Settore iscritti nel RUNTS” e indicando il codice fiscale di AISA Lombardia ODV, puoi sostenere la ricerca aiutando le persone affette da questa grave malattia. CODICE FISCALE: 94510030151 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Lombardia 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 94510030151 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Lombardia, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi... --- ### Home Marche AISA Marche ODV L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo L’AISA MARCHE ODV è stata costituita nell’anno 2009 ed è formata unicamente da volontari ed opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie.  Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti Atassici e alle loro famiglie, aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia, raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi. Cosa facciamo e i nostri progetti Informare e fare conoscere le sindromi atassiche per mezzo di iniziative, convegni, corsi ed incontri informativi online,eventi. Sostieni AISA Marche ODV Tutti i fondi e le donazioni che raccogliamo vengono impiegati per l’aiuto ai pazienti. I soldi raccolti, vengono utilizzati per realizzare le nostre attività,i progetti di ricerca e per aiutare i pazienti e le loro famiglie. Lotta al nostro fianco per combattere l’atassia; noi di AISA ci impegniamo ogni giorno per accompagnare i pazienti nel loro percorso riabilitativo e li sosteniamo nel quotidiano dando loro al possibilità di vivere la propria vita. 5X1000 Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA MARCHE ODV, questo potrà rendere la cura per l’Atassia... --- ### 5xMille Marche Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA MARCHE ODV, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 93121430420 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA MARCHE ODV 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 93121430420 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA MARCHE ODV, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi al calendario... --- ### 5xMille Veneto Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Veneto, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 03654780281 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Veneto 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 03654780281 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Veneto, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi al calendario... --- ### Home Veneto AISA ODV Veneto L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo AISA ODV Veneto è stata costituita da un gruppo di volontari legati per parentela ed amicizia a Federica Torin affetta da Atassia. Federica ha lavorato molto per AISA ODV Veneto.  Dopo la sua scomparsa, i fratelli con la mamma e gli amici storici di Federica hanno deciso di portare avanti le iniziative a cui lei teneva tanto. Nel frattempo, altri soci, volontari, amici e familiari, si sono avvicinati ad AISA ODV Veneto e hanno deciso di unirsi per proseguire e intensificare gli sforzi, nel ricordo anche di tutte le persone, affette da atassia, rimaste nel cuore degli amici.  I soci di AISA ODV Veneto sono stati fin dalla sua costituzione persone che hanno incontrato pazienti atassici e condiviso il difficile percorso della malattia. I nostri progetti a sostegno di pazienti e associazione L’associazione è impegnata principalmente nella realizzazione di: raccolte fondi da destinare alla ricerca ed al sostegno dei pazienti atassici per le cure e le terapie non supportate dal servizio sanitario nazionale, sostegno alle famiglie dei pazienti atassici e sensibilizzazione e informazione alla conoscenza delle sindromi atassiche.  AISA ODV Veneto si propone di divulgare informazioni sulla malattia e sullo stato della ricerca, attraverso l’organizzazione di eventi ma anche... --- ### 5xMille Sicilia Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Sicilia, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 97169820822 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Sicilia 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 97169820822 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Sicilia, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi al calendario... --- ### Home Sicilia AISA odv Sicilia L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo L’AISA ODV Sicilia nasce a Palermo nel lontano 2001 da un gruppo di famiglie accomunate dallo stesso problema, con lo scopo di aiutarsi reciprocamente con gruppi di auto-aiuto (self help) dove era possibile riversare ogni tipo di esperienza, dalla comparsa alla gestione quotidiana dei problemi legati alla malattia.  Dall’Ottobre del 2009, dopo che la città di Barrafranca aveva ospitato la Giornata Mondiale dell’Atassia, la Presidenza è passata a Giuseppe Colombo che è tuttora in carica.  Ancora oggi con lo stesso ed immutato spirito cerchiamo di portare un sostegno alle famiglie che si ritrovano catapultate nella malattia.  Attualmente il gruppo è formato da circa 40 unità, tra soci e simpatizzanti, provenienti da diverse province siciliane ognuno con proprie competenze e potenzialità. Facciamo parte del Comitato Consultivo dell’ASP di Enna; del Coordinamento Provinciale di disabilità della provincia di Siracusa; di AbilNet Coordinamento Associazioni Disabili della Sicilia Orientale. Siamo presenti su diversi portali tematici riguardanti le malattie rare. I nostri progetti a sostegno di pazienti e associazione L'AISA ODV Sicilia svolge attività di raccolta fondi, divulgazione e informazione sulle sindromi atassiche avvalendoci di ogni occasione che ci si presenta. È per noi una priorità accrescere le nostre competenze per essere un riferimento... --- ### Home Liguria AISA odv Liguria L’'Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo AISA ODV Liguria è stata costituita 8 gennaio 2001 con un gruppo di volontari legati per parentela ed amicizia a Stefano Defilippi affetto da Atassia di Friedreich. Dopo la sua morte la sede di Via Caboto è stata a lui dedicata. I soci della AISA ODV Liguria sono stati fin dalla sua costituzione persone che hanno conosciuto pazienti atassici, amici, parenti, coinvolti in momenti di raccolta fondi in occasione di eventi locali. Sono soprattutto concentrati nella zona del Tigullio, a Genova ed a Sanremo. I nostri progetti a sostegno di pazienti e associazione L’associazione è impegnata principalmente nella realizzazione dei tre focus che la caratterizzano: raccolta fondi da destinare alla ricerca ed al sostegno dei pazienti, sostegno ai pazienti atassici nei problemi derivanti dalla comparsa della malattia ascolto, consiglio, diffusione dell’informazione sulla malattia. Queste attività si realizzano attraverso l’organizzazione eventi e feste dedicate, ma anche partecipazione ad eventi organizzati da altre realtà (Comune, Provincia, Enti. . ) in modo che la nostra presenza, anno dopo anno, possa portare ad un riconoscimento come realtà di riferimento. Abbiamo cercato di avere indicazioni sui pazienti in Liguria, non avendo risposte per motivi di privacy, abbiamo messo in atto la diffusione del concetto... --- ### 5xMille Liguria Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Liguria, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 90046010105 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Liguria 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 90046010105 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Liguria, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi al calendario... --- ### 5xMille Ferrara Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Ferrara, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 93077570385 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Ferrara 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 93077570385 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Ferrara, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi al calendario... --- ### Home Ferrara AISA odv Ferrara Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo L’Associazione AISA ODV Ferrara, ha come fine ultimo la sconfitta delle sindromi atassiche, malattie neurodegenerative ad oggi incurabili. Da diversi anni finanzia progetti di ricerca volti a trovare una cura a questa terribile patologia e fornisce assistenza ai malati e ai loro familiari. L’Associazione è composta da soci e volontari che hanno stretto un’alleanza d’intenti rispetto al raggiungimento di un obiettivo comune: trovare una cura alle sindromi atassiche. I soci che hanno aderito alla buona causa, sono prevalentemente malati e familiari che credono fortemente nei progetti promossi da AISA ODV Ferrara. I nostri progetti a sostegno di pazienti e associazione Il finanziamento a progetti di ricerca è l’attività preminente dell’Associazione AISA ODV Ferrara, che si è concretizzata nel 2016 attraverso diverse borse di studio e Dottorati di Ricerca presso l’Università degli Studi di Ferrara, in collaborazione con altre realtà Non Profit. L’ente promuove attività di informazione e divulgazione, al fine di sensibilizzare la popolazione su tematiche ancora troppo poco conosciute. Offre assistenza ai malati e ai familiari attraverso un punto di ascolto che vagli le diverse richieste ed esigenze. Realizza momenti di incontro, attività socio-culturali e ricreative che vedono il coinvolgimento diretto del malato e della sua famiglia. Organizza... --- ### 5xMille Emilia Romagna Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Emilia Romagna, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 91216980374 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Emilia Romagna 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 91216980374 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Emilia Romagna, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA).... --- ### Home Emilia Romagna AISA odv Emilia Romagna L'associazione pone al centro della sua mission non solo la persona affetta da atassia, ma l'intero nucleo familiare perché la malattia non è quasi mai, o non dovrebbe mai esserlo, vissuta in solitudine. I Volontari di AISA ODV Emilia Romagna abbracciano chi ha bisogno di sostegno con grande solidarietà, ed avvalendosi di equipe multi-specialistiche in grado di soddisfare i diversi bisogni dell'assistito, lo supportano nel difficile percorso che la malattia costringe ad affrontare. In quest'ottica di un approccio multidisciplinare nasce il progetto di riabilitazione neuromotoria "il biSogno" presso la palestra del borgo servizi di Granarolo dell'Emilia, in cui gli assistici trovano molto più di un team di esperti, trovano una seconda famiglia con cui affrontare il futuro. Chi siamo I volontari di AISA ODV Emilia Romagna accolgono chi ha bisogno di sostegno con grande solidarietà, ed avvalendosi di equipemulti-specialistiche in grado di supportare i diversi bisogni dell’assistito, lo aiutano nel difficile percorso che la malattia costringe ad affrontare. AISA ODV Emilia Romagna nasce nel 2001 e conta, ad oggi, circa 20 volontari. I nostri progetti a sostegno di pazienti e associazione Centro multidisciplinare di riabilitazione neuromotoria “Il bisogno” a granarolo dell’Emilia Sostieni AISA ODV Emilia Romagna La Mission di AISA ODV Emilia Romagna è garantire il massimo sostegno alle persone affette da atassia e alle loro famiglie, perché la malattia non venga vissuta in solitudine. Lotta al nostro fianco per combattere l’atassia; noi di A. I. S. A ci impegniamo ogni giorno per accompagnare i pazienti nel loro percorso riabilitativo e... --- ### 5xMille Basilicata Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Basilicata, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 96056470766 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad Aisa ODV Basilicata 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE di Aisa ODV Basilicata: 96056470766 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad Aisa ODV Basilicata, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita... --- ### Home Basilicata AISA ODV Basilicata A. I. S. A. , Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Chi siamo AISA ODV Basilicata è stata costituita 23 settembre 2008 con un gruppo di volontari, attualmente sono 73, legati per familiarità ed amicizia a Dino Gugliotta affetto da Atassia di Friedreich. I soci della AISA ODV Basilicata sono stati fin dalla sua costituzione persone che hanno conosciuto pazienti atassici, amici, parenti, coinvolti in momenti di raccolta fondi in occasione di eventi locali. Da alcuni anni l’associazione ha cambiato rotta puntando nella ricerca fondi attraverso finanziamenti pubblici, evitando di pesare sulle spalle del cittadino. Si possono seguire le attività svolte dall’associazione attraverso la pagina facebook AISA ODV Basilicata. I nostri progetti a sostegno di pazienti e associazione Vivere non sopravvivere Ci siamo anche noi i colori della vita L’arte della musica Sport & Natura Raccogliere i frutti... formare tramandare, imparare! opportunità... fare il possibile per coglierla! Segui i nostri progetti sulla pagina Facebook Sostieni AISA ODV Basilicata Lotta al nostro fianco per combattere l’atassia; noi di A. I. S. A ci impegniamo ogni giorno per accompagnare i pazienti nel loro percorso riabilitativo e li sosteniamo nel quotidiano dando loro al possibilità di vivere la propria vita. A. I. S. A si impegna infatti a sostegno dei pazienti... --- ### 5xMille Piemonte Il tuo 5x1000 diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Piemonte, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5x1000 è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 97530240015 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5x1000 ad AISA ODV Piemonte 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5×1000. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 97530240015 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad AISA ODV Piemonte, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i titolari di partita IVA). Aggiungi al calendario... --- ### Home Piemonte AISA ODV Piemonte L’'Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: AISA ODV Piemonte è impegnata a prestare sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia. Chi siamo AISA ODV Piemonte nasce nel 1984 su iniziativa di pazienti affetti da atassia, famiglie e medici. Il primo presidente è Vincenzo Amorico e la sede è in via San Secondo salvo trasferirsi a casa dello stesso, in via F. lli Garrone. Nel 1992 la sede si trasferisce c/o la clinica Neurologica II di Via Cherasco 15 (Molinette) diretta dal Prof. Davide Schiffer. Nel 1993 Silvano Drago diventa presidente e l’anno successivo (’94) sarà G. Carioggia il nuovo presidente che resterà in carica fino al 2000 con S. Naretto come tesoriere. Nel 2001 viene eletto Piero Nicosia che resta in carica fino al 2009 quando passa alla guida della nazionale che reggerà per 2 mandati (6 anni) mentre in Piemonte prende il suo posto Maurizio Arabia che rassegnerà le dimissioni il 30/11/2013. Il biennio 2014/15 vede la guida di Giancarlo Picciau e nel 2015, finito il mandato nazionale, Nicosia viene rieletto presidente del Piemonte, carica che detiene tuttora. Dal 2004 Paola Villani sostituisce Naretto come tesoriera e segretaria, carica che ricoprirà per circa 3 lustri. Dal 2018 viene nominato tesoriere Francesco Composto tuttora in carica. domanda rimborso assistenza Biglietti estratti... --- ### Natale Solidale A natale regala la speranza Quest’anno fai un dono che va oltre le festività. Scegli i pensieri solidali AISA e sostieni la ricerca scientifica e la riabilitazione per chi ogni giorno combatte contro l’Atassia. Con un panettone solidale, non solo auguri buone feste, ma porti speranza concreta a chi convive con questa malattia. Lotta al nostro fianco e contribuisci alla nostra missione di cura e supporto. In un panettone AISA c’è la speranza di una cura Fai il tuo ordine Scegli uno dei nostri panettoni, scegli di lottare al nostro fianco e sostenere con noi la lotta contro la malattia. i nostri panettoni provengono dalla pasticceria galletti rinomata in tutto il Tigullio e le valli circostanti. Alla Pasticceria Galletti puoi trovare pandolce alla genovese, canestrelli, amaretti, torte per cerimonia, biscotti e in occasione di ricorrenze speciali, colombe pasquali, panettoni e pandoro, il tutto di primissima qualità. L’utilizzo del lievito madre per tutti i prodotti lievitati è una delle tante peculiarità dell’azienda: questo ingrediente permette di non dover ricorrere all’utilizzo di additivi e conservanti. Visita il sito panettone classico 20€ Il Panettone Classico è un dolce autentico della tradizione natalizia. Ogni morso di questo squisito lievitato rivela una texture irresistibilmente soffice e un aroma avvolgente, frutto di una lievitazione naturale e ingredienti di altissima qualità, tra cui uvetta e canditi. Il Panettone Classico è confezionato in una elegante shopper. Peso netto all’origine: 1000 gr. e Scheda Tecnica Pandoro Classico 20€ Immergiti nella soffice dolcezza del Pandoro Classico. Realizzato con cura a... --- ### Articoli ARTICOLI Qui puoi trovare tutte le news di A. I. S. A. Nazionale. Pubblichiamo periodicamente articoli riguardo alla nostra attività di informazione e promozione per la prevenzione dell’atassia e molto altro. --- ### Contattaci Hai bisogno di supporto? Per ogni domanda contattaci Oppure ci trovi Sede Legale Istituto Carlo Besta, Via Celoria 11MILANO 20133 Italy Sede Operativa Sede Operativa Via Sara 12,Sestri Levante GENOVA 16039Italy Numero di telefono +39 342 9124574 Cerca la sede regionale più vicina a te --- ### Lascito solidale Lascito solidale Il lascito solidale è la tua possibilità di cambiare il corso delle vite, offrendo conforto, ricerca e cure. Unisciti a noi nell'assicurare un domani migliore, un futuro in cui l'atassia non sia più un ostacolo insormontabile. Un lascito testamentario a Aisa Nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie. Un lascito solidale Significa non lasciarli soli e amarli per sempre. Un lascito è per noi garanzia di continuità e ci permette di portare avanti gli impegni assunti nei confronti di persone che ogni giorno affrontano con determinazione la lotta contro una malattia, che lentamente cerca di toglierti ogni autonomia. Un lascito per un futuro di speranza. Un gesto di amore duraturo. Un'opportunità di fare la differenza. Scegli di lasciare un'eredità di sostegno e cura per i malati di atassia. Con il tuo contributo, possiamo garantire un cammino luminoso per coloro che lottano contro questa sfida. Decidere di fare testamento significa occuparsi con amore e consapevolezza del futuro delle persone affette da malattie neurologiche rare e neuro immuni. Pur salvaguardando i diritti dei nostri familiari, la decisione di donare anche solo una piccola parte del nostro lascito a Aisa Nazionale racchiude in sé la volontà di lasciare dopo di noi un segno tangibile di solidarietà, un gesto che rimarrà per sempre a testimoniare ciò che siamo e i valori in cui crediamo. Tra gli obiettivi principali che Aisa nazionale si è data,... --- ### Donazione in memoria Donazioni in memoria Grazie alla tua donazione in memoria, potrai far vivere il ricordo di una persona scomparsa trasformandolo in ricerca e riabilitazione per chi ne ha più bisogno. Per coloro che sono affetti da atassia rappresenta non solo un gesto di solidarietà ma la determinazione a vivere e a continuare a lottare. Chi vuoi ricordare? FAQs Posso effettuare una donazione tramite PayPal? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Posso effettuare una donazione tramite carta di credito o debito? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Posso effettuare una donazione tramite bonifico? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Quali sono i benefici fiscali per le persone fisiche che fanno una donazione? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Quali benefici fiscali hanno gli enti o le aziende che fanno una donazione? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Grazie alla tua donazione in memoria, potrai far vivere il ricordo di una persona scomparsa trasformandolo in ricerca e riabilitazione per chi ne ha più bisogno. per ogni domanda contattaci --- ### La ricerca Sostieni la ricerca Dona ora Sostieni la ricerca Aisa da sempre si impegna a fornire un sostegno ai malati di Atassia. Migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica è ciò che più ci sta a cuore, per questo ogni giorno ci impegniamo con tutte le nostre forze per sostenere i pazienti che si affidano a noi. Lotta al nostro fianco e sostieni la ricerca, con il tuo aiuto possiamo fare molto di più. Insieme, possiamo aumentare la consapevolezza, fornire sostegno e finanziare la ricerca per trovare cure e migliorare la vita di coloro che sono affetti da questa condizione. Il nostro aiuto alla ricerca sulle sindromi atassiche 9 PROGETTI FINANZIATI 30 ricercatori coinvolti 10 protocolli sottoscritti I progetti di a. i. s. a. Coordinatori dei progetti Aisa Dario Brunetti Dell’istituto neurologico Carlo Besta e Università di Milano Stefano Diciotti Professore associato dipartimento di ingegneria elettrica e dell’informazione “Guglielmo Marconi”. Alessandro Filla Direttore dipartimento di scienze neurologiche e presidente commissione medica A. I. S. A. Angelo Lombardo Dell’istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-tiget) di Milano e dell’Università vita-salute San Raffaele. Progetti sostenuti da Aisa Atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA) PITRM1, e della proteina fratassina Next Generation Sequencing in a series of patients with previously undiagnosed hereditary ataxias” Study of spinocerebellar ataxia highlighted in Clinical Neurophysiology Identification of retinal morpho-functional involvement in patients with Friedreich's ataxia (FA) at early age and in adulthood Exploring the role of protein SUMOylation in the aggregation... --- ### La riabilitazione Il tuo sostegno è importante Dona ora sostieni la riabilitazione Aisa da sempre si impegna a fornire un sostegno ai malati di Atassia. Migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica è una delle cose che più ci sta a cuore. La riabilitazione rallenta la malattia Le sedute di riabilitazione giocano un ruolo fondamentale per migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica. Aisa sostiene i pazienti atassici contribuendo alle spese per la riabilitazione 200 pazienti sostenuti fino ad oggi Il nostro aiuto a sostegno della riabilitazione Modulo richiesta contributo fisioterapia FAQs Posso effettuare una donazione tramite PayPal? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Posso effettuare una donazione tramite carta di credito o debito? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Posso effettuare una donazione tramite bonifico? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Quali sono i benefici fiscali per le persone fisiche che fanno una donazione? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. Quali benefici fiscali hanno gli enti o le aziende che fanno una donazione? Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo. --- ### Bomboniere Solidali Bomboniere solidali Aisa: un dono speciale in un giorno speciale In occasione di Matrimonio, Battesimo, Prima Comunione, Cresima, 18 anni, Laurea, Nozze d’Argento o Nozze d’Oro e Compleanno lascia ai tuoi amici un segno tangibile a testimonianza del tuo sostegno alla lotta contro le Atassie con le bomboniere solidali di Aisa Onlus. Sostituisci le classiche scatoline con le bomboniere solidali Aisa Onlus, il tuo impegno è prezioso per noi. Fai il tuo ordine Le scatoline sono in cartoncino color panna con una texture col logo AISA ripetuto nei colori celeste, rosa, rosso o beige dorato. Sulla base c’è la scritta: “La mia bomboniera sostiene l’impegno dell’AISA nella lotta alle atassie” Scatoline, nastro e bigliettoLe scatoline vengono inviate fustellate, sarà quindi sufficiente piegare secondo le linee e chiudere senza bisogno di colla. Dimensione: Lato 5 cm con chiusura ad incastro. Accessori compresi: biglietto da inserire nella scatolina e nastri abbinati al colore della texture. Non sono compresi confetti con le scatoline. Si chiede un’offerta minima di € 5 a bomboniera. Non solo bomboniere Fiore AISA Un fiore costituito da tre confetti a cuore ed una pallina bianca al centro realizzato dalla ditta Pelino di Sulmona appositamente per le bomboniere solidali Aisa. Sarà fornita, insieme al fiore una pergamena (dimensioni 7x5cm) personalizzata con i nomi, la data che spiega il significato del fiore e del gesto di solidarietà e il nastro rosso per legare la pergamena al fiore. Il prezzo per la personalizzazione delle pergamene è da richiedersi e comporta un piccolo... --- ### 5xMille Il tuo 5 per mille diventa ricerca Mettere una firma non sarà mai stato così emozionante: firma per donare il tuo 5 per mille ad Aisa Nazionale, questo potrà rendere la cura per l’Atassia un po’ più vicina. Donare il tuo 5 per mille è semplice e gratuito e firmando sosterrai la ricerca contro l’Atassia e aprirai nuove strade terapeutiche per il futuro dei nostri pazienti. CODICE FISCALE: 93002270036 Copia il codice fiscale Ottieni il promemoria con il nostro codice fiscale Ottieni il promemoria Oppure condividilo con chi vuoi come donare il tuo 5 per mille ad aisa nazionale 1 Nella tua dichiarazione dei redditi cerca il riquadro “Enti del terzo settore”. Se presenti il modello 730 precompilato, clicca nel box “Scelte 8, 5 e 2 per mille” e vai nel riquadro destinato al 5 per mille. 2 Inserisci la tua firma nel riquadro sopra il codice fiscale del beneficiario. 3 Indica il CODICE FISCALE 93002270036 Copia il codice fiscale Aggiungi le scadenze al tuo calendario Per ricordarti di donare il 5x1000 ad Aisa Nazionale, clicca e aggiungi al calendario la data di scadenza della dichiarazione dei redditi. 2 ottobre Termine per la consegna del 730 ordinario per chi presenta il modello al proprio sostituto d’imposta, al CAF o altro intermediario. E per il 730 precompilato da presentare direttamente sul sito dell’Agenzia delle Entrate. Aggiungi al calendario 30 novembre Termine per la consegna del modello Redditi 2021 ex UNICO (invio telematico della dichiarazione dei redditi attraverso Modello Redditi per i... --- ### Sostienici Sostienici e lotta al nostro fianco A. I. S. A. lavora per stare accanto alle persone affette da atassia e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Sono tanti i modi in cui puoi sostenerci Lotta al nostro fianco Donare ad AISA significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie nonché migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica.  Puoi effettuare la tua donazione anche tramite bonifico bancario: ASS. IT PER LA LOTTA ALLE SINDROMI ATASSICHE ODV A. I. S. A. IT68O0200832231000100491866 Dona ora Bomboniere solidali In occasione di Matrimonio, Battesimo, Prima Comunione, Cresima, 18 anni, Laurea, Nozze d’Argento o Nozze d’Oro o Compleanno lascia ai tuoi amici un segno tangibile a testimonianza del tuo sostegno alla lotta contro le Atassie. Scopri di più Donazioni in memoria Grazie alla tua donazione in memoria, potrai far vivere il ricordo di una persona scomparsa trasformandolo in ricerca e riabilitazione per chi ne ha più bisogno. Dona ora O leggi di più Lascito solidale Un lascito testamentario a A. I. S. A. nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie. Significa non lasciarli soli e amarli per sempre. Scopri di più Sostieni la... --- ### Atassie ATASSIA AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentare la malattia: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. L’Atassia è una malattia grave. AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. L’atassia è il disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari. Atassia significato Il termine deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. La malattia può quindi essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici. Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria. Sindromi atassiche L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare... --- ### Associarsi Diventa socio di A. I. S. A Nazionale 1. Compila il modulo di richiesta Attenzione questo modulo è un facsimile che può essere utilizzato solo per iscriversi ad AISA Nazionale ODV. Scarica il modulo di richiesta 2. Accettazione dello statuto e regolamento Dopo aver compilato il modulo occorre accettare lo Statuto e il Regolamento. Statuto Regolamento 3. Quota associativa Accettato lo Statuto e il Regolamento sarà necessario versare una quota associativa che sarà comunicata al momento della domanda per diventare socio AISA Nazionale ODV. 4. Presentazione della domanda Per maggiori informazioni inviare la propria richiesta alla mail presidenteaisa@gmail. com. Al momento dell'invio vi sarà fornita la procedura specifica per procedere con l'iscrizione. Iscrizione alle sezioni regionali Per iscriversi alle sezioni Regionali è necessario contattare direttamete la sezione di riferimento. Piemonte Lombardia Veneto Liguria Emilia Romagna Ferrara Lazio Marche Basilicata Sicilia Hai bisogno di assistenza? contattaci --- ### Rivista Archimede La rivista Archimede Archimede è un trimestrale pubblicato da A. I. S. A, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. Scarica l'ultima uscita Riviste (11) 01 — 2025 Scarica 04 — 2024 Scarica 03 — 2024 Scarica 02 — 2024 Scarica 01 — 2024 Scarica 04 — 2023 Scarica 03 — 2023 Scarica 02 — 2023 Scarica 01 — 2023 Scarica 04 — 2022 Scarica 03 — 2022 Scarica 02 — 2022 Scarica 01 — 2022 Scarica 04 — 2021 Scarica 03 — 2021 Scarica 02 — 2021 Scarica 01 — 2021 Scarica 04 — 2020 Scarica 03 — 2020 Scarica oppure Contattaci per ricevere la rivista a casa tua e restare aggiornato sulle news e gli eventi a. i. s. a --- ### Link Utili Link Utili Associazione Atassia A-T Children”s Project Ataxia Teleangectasia Children’s Project, meglio conosciuto come A-T Children’s Project, venne fondato nel 1993 da una famiglia della Florida con due ragazzi affetti da A-T. Visita il sito A-T Society L’A-T Society è un’associazione benefica fondata nel 1989, destinata ad aiutare, sostenere ed informare le famiglie affette da atassia teleangectasia (A-T). Visita il sito AICMT Onlus L’Associazione Italiana malattia di Charcot-Marie-Tooth è un’organizzazione di volontariato costituitasi il 9 aprile 1999. Visita il sito Atassia di Friedreich Sito informativo dedicato all’atassia di Friedreich gestito da Stefano Marchesoni. Visita il sito Ataxie Sito della Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e. V. dedicato alle atassie ereditarie. In lingua tedesca Visita il sito Babel Family BabelFAmily è un progetto internazionale che ha per obiettivo primario la lotta contro l’atassia di Friedreich (AF). Si propone di diffondere l’informazione nel massimo numero di lingue possibili. Visita il sito FARA La Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) è un’organizzazione nazionale, pubblica, non profit, dedita alla cura dell’Atassia di Friedreich per mezzo della ricerca. Visita il sito FATAXIE Sito sull’Atassia di Friedreich in lingua tedesca. Visita il sito EUROATAXIE Euro-ATAXIA è un’Associazione Internazionale non profit che riunisce organismi che lavorano di concerto per rendere la vita più sopportabile, per quanto possibile, alle persone affette da atassia. Visita il sito MDA L’Associazione MDA è dedicata alla Distrofia Muscolare e fa parte di Telethon. Visita il sito NCBI Il National Center for Biotechnology Information è stato fondato nel 1988 come risorsa nazionale per la raccolta di... --- ### Statuto e documenti È possibile, utilizzando i relativi link, procedere alla lettura o al download dei documenti istituzionali e delle pubblicazioni dell’associazione A. I. S. A. onlus. Statuto e documenti Nuovo statuto sociale approvato Manifesto Richiesta contributo per fisioterapia Regolamento interno Pubblicazioni e Documenti A. I. S. A. ODV Bando per il finanziamento per la ricerca sulle Atassie (2022) COMUNICATO STAMPA BANDO AISA 2022 in carta intestata CALL FOR PROPOSAL 2022 – DISTURBI VISIVI NELLE ATASSIE EREDITARIE ALLEGATO 1 – LOI in english ALLEGATO 2 LOI in italiano ALLEGATO 3 – AISA FUNDING APPLICATION FORM Pubblicazioni e Documenti A. I. S. A. ODV Progetto Prof. re Alessandro Filla “Next Generation. . ” (2022) Progetto Prof. re Alessandro Filla “Next Generation... ” Relazione Finale Progetto Prof. re Alessandro Filla “Next Generation... ” Riluzzolo per SCA 7 altra documentazione Convegno di Marcallo (2008) Atti del Congresso sulle Atassie (2002) Manuale del Paziente Atassico --- ### Bilanci BILANCI In questa sezione è possibile visualizzare/scaricare in formato PDF gli ultimi bilanci di A. I. S. A. , Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. Bilanci anni precedenti • Bilancio A. i. s. a. 2020 Onlus • Bilancio A. i. s. a. 2019 Onlus • Bilancio A. i. s. a. 2018 Onlus Bilancio 2021 Relazione di missione Relazioni Provvisorie --- ### Chi siamo Aisa associazione Italiana sindromi Atassiche L’AISA è nata nel 1982 in Lombardia ed la prima associazione italiana sindromi atassiche: da allora è accanto ai malati e alle loro famiglie nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia. AISA associazione nazionale L’Associazione Italiana sindromi atassiche è formata unicamente da volontari ed opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie.  Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti Atassici ­ e alle loro famiglie ­ aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia, raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi. 40 anni di attività accanto al malato 5000 pazienti atassici in tutta Italia L’A. I. S. A. è nata nel 1982 in Lombardia ed è riconosciuta giuridicamente dal Ministero della Sanità con D. M. del 5 settembre 1995. È presente nella Consulta Malattie Rare del Ministero della Sanità, fa parte della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (F. I. S. H. ) e del Consiglio Nazionale Disabilità (C. N. D), partecipa attivamente alle iniziative europee per l’handicap con EUROAtaxia, è «Socia» di Telethon. Pubblica il trimestrale «Archimede» ed è presente con sedi periferiche e comitati promotori in varie regioni italiane. L’A. I. S. A. ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di varie università italiane, il Presidente della Commissione è il Prof. Filla dell’Università di Napoli, il Garante della Commissione è il Prof. Longo già Direttore dell’Istituto... --- ### Home Un gesto di solidarietà può cambiare delle vite Quest'anno a Pasqua regala la speranza. Con la Colomba Solidale Aisa, firmata Borsari, supporterai la ricerca e la riabilitazione dell’Atassia, una malattia genetica rara neurodegenerativa. Lotta al nostro fianco: aiutaci a donare un futuro migliore a chi soffre questa condizione, insieme possiamo fare la differenza. Acquista ora Insieme contro l'atassia L’Atassia è una malattia grave. AISA, Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, lavora per stare accanto ai malati e si impegna con grande energia per mettere in campo tutti gli strumenti utili a rallentarla: supporta la fisioterapia e promuove la ricerca scientifica oltre a svolgere attività di informazione e sensibilizzazione. Convegno Aisa 2024: Atassie cosa c'è di nuovo Un evento imperdibile dedicato agli aggiornamenti sull'atassia e ai progressi nella ricerca scientifica. Il congresso si terrà presso il Radisson Blu Hotel di Milano, in via Villapizzone 24, il giorno 28 settembre 2024 dalle ore 9:30 alle 16:30, con interventi di esperti che presenteranno gli ultimi sviluppi scientifici e clinici relativi alle atassie. Segui la diretta dell'evento Che cos’è l’atassia Il termine atassia indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare. L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare ed ereditarie. Leggi di più Il nostro aiuto alla ricerca sulle sindromi atassiche 9 PROGETTI FINANZIATI RECENTEMENTE 30 ricercatori coinvolti 10 protocolli sottoscritti I progetti di a. i. s. a. La riabilitazione rallenta la malattia Aisa sostiene i pazienti atassici contribuendo alle spese per la riabilitazione Le... --- ## Articoli ### Atassia di Friedreich. La storia di Anamaria tra sogni e coraggio L’intervista ad Anamaria, laureanda in Biotecnologie Mediche e Medicina Molecolare Determinazione, passione e coraggio: tre parole che raccontano la storia di Anamaria Misino, una giovane donna che ha trasformato le difficoltà in opportunità e ha saputo costruire il proprio futuro senza lasciarsi definire dalla diagnosi di Atassia di Friedreich. Fin da bambina, la sua curiosità per il mondo scientifico l'ha guidata lungo un percorso fatto di studio, sacrificio e grandi soddisfazioni. Oggi, con una laurea in Biotecnologie Mediche e un sogno da realizzare, Anamaria dimostra che i limiti esistono solo se si smette di guardare avanti. La sua storia è un inno alla resilienza e alla forza di volontà, un esempio per chiunque si trovi ad affrontare ostacoli apparentemente insormontabili. Passione e sogni, oltre l’Atassia di Friedreich. Raccontaci la tua storia: chi sei, da dove vieni e cosa ti ha spinto a scegliere il tuo percorso di studi? «Sono Anamaria Misino, ho 25 anni e vivo in Puglia a Bisceglie (BT) e da circa 14 anni mi è stata diagnosticata, all’Istituto Carlo Besta di Milano, l’Atassia di Friedreich. Da ormai quasi 7 anni sono in carrozzina. Ho sempre avuto un carattere forte, un’indole ottimista e, a detta di tutti, sempre solare e penso che queste caratteristiche mi abbiano aiutata molto in questi anni.   La mia storia di vita può essere considerata simile a quella di tanti altri ragazzi che, fino al momento fatidico della diagnosi, conducevano un'esistenza "normale": andavo in bicicletta, correvo, danzavo sulle punte, partecipavo a stage e... --- ### La storia di Paolo contro l’Atassia Spinocerebellare di tipo 6 La storia di Paolo è quella di un uomo che non si è mai arreso. Laureato in Economia e Commercio all’Università di Salerno, ha costruito una carriera brillante tra la Camera di Commercio di Milano, l’Università Bicocca e l’insegnamento di materie economico-giuridiche. Nel 2015, però, la sua vita ha subito una svolta drammatica: la diagnosi di Atassia Spinocerebellare di tipo 6 (SCA6), una malattia rara e degenerativa.  Quella diagnosi avrebbe potuto spezzarlo, ma Paolo ha trasformato il dolore in determinazione. Oggi è dirigente scolastico in provincia di Lecco e continua a lottare ogni giorno, affrontando le sfide con lucidità e forza d’animo.  Noi di AISA vogliamo raccontare la sua storia, perché il suo coraggio è un esempio potente: un inno alla vita, alla resilienza e alla volontà di non cedere mai. Gli ostacoli dell’Atassia Spinocerebellare di tipo 6 “L'atassia spinocerebellare tipo 6 (SCA6) è una forma di atassia cerebellare autosomica dominate tipo III, caratterizzata da andatura atassica ad esordio tardivo e progressione lenta, associata ad altri segni cerebellari, come la compromissione del coordinamento muscolare e il nistagmo. ”«Sono Paolo D’Alvano, ho 62 anni e di lavoro faccio il Preside (ora si dice dirigente scolastico) presso una scuola della provincia di Lecco dal 2015. In quello stesso anno mi sono ammalato di una malattia rara e dal nome complesso: atassia spinocerebellare di tipo 6. Grazie ad essa non ho più il movimento fine; la scrittura a mano è solo un bel ricordo; l’equilibrio è molto precario (i primi tempi usavo un... --- ### Omaveloxolone benefici, prezzo e aggiornamenti In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2025, si è tenuto un importante evento informativo online, con la partecipazione di esperti del settore per aggiornarvi sugli ultimi sviluppi scientifici e terapeutici. Durante l’evento, gli esperti hanno condiviso aggiornamenti sulle nuove forme di atassia spinocerebellare SCA identificate, sulle terapie in fase di studio, sulle collaborazioni internazionali volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti (leggi l’articolo dedicato) e un importante aggiornamento sul farmaco Skyclarys (Omaveloxolone) per l’Atassia di Friedreich.  In questo articolo riporteremo l’intervento della Dottoressa Caterina Mariotti che ha fornito un aggiornamento sul farmaco Skyclarys (Omaveloxolone) per l’Atassia di Friedreich, analizzando il percorso di approvazione, i criteri di somministrazione e i prossimi passi per l’accesso al trattamento in Italia. Argomenti principali di questo articolo:percorso di approvazione del farmaco Skyclarys (Omaveloxolone)criteri di somministrazione del farmaco a base di Omaveloxoloneprossimi passi per l’accesso al trattamento del farmaco Skyclarys in ItaliaOmaveloxolone beneficiSkyclarys prezzo attuale Le malattie rare e l'Atassia di Friedreich Le malattie rare sono state definite dalla Comunità europea come le malattie che hanno una incidenza inferiore a 1 su 2 000 abitanti e in particolare l’atassia di Friedrich si manifesta in 1 persona su 50 000 quindi è una malattia ultra rara. Ciononostante, non sono pochi gli ammalati e non sono pochi i medici, i ricercatori e le aziende farmaceutiche che oggi che se ne occupano.  Le malattie rare sono più di 6000 e riguardano tutto il campo della medicina. Le malattie neurologiche sono circa il 50% delle... --- ### Light balance per il progetto "Rassegnati tu! io ballo con Friedreich!" Al via la seconda edizione del progetto "Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich" Si riaccendono le luci sull’Atassia di Friedreich: in arrivo la seconda edizione del progetto “RASSEGNATI TU! IO BALLO CON FRIEDREICH”! Dopo il successo del docufilm andato in onda su La7d e la campagna radiofonica su Radio Capital, le storie di chi vive con l’Atassia di Friedreich torneranno presto protagoniste, nella seconda edizione di “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, il progetto di informazione e sensibilizzazione realizzato da Biogen, con il patrocinio di AISA ODV.  Il programma della seconda edizione sarà ricco di novità e vedrà i protagonisti alle prese con una performance artistica, che darà voce alla forza e alla determinazione di chi, oltre la malattia, non smette mai di “ballare sulla vita”. Con musica e giochi di luci, uno straordinario collettivo di artisti internazionali contribuirà a mettere in primo piano la voglia dei ragazzi e delle ragazze con Atassia di Friedreich di non arrendersi e guardare al futuro. Tramite video della performance, interviste, materiali di approfondimento, backstage e tanto altro vi racconteremo i sintomi della malattia e i bisogni di chi la affronta ogni giorno.  La seconda edizione di “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich” ci accompagnerà nei prossimi mesi fino alla Giornata Mondiale delle Atassie, il 25 settembre. Le voci dei protagonisti Chi convive con l’Atassia di Friedreich si sente spesso dire di arrendersi, di accettare il destino che la malattia impone. Ma i giovani pazienti sanno che la vera sfida è un'altra: guardare avanti, continuare... --- ### Atassia Spinocerebellare SCA significato, nuove forme e cure In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio 2025, si è tenuto un importante evento informativo online, con la partecipazione di esperti del settore per aggiornarvi sugli ultimi sviluppi scientifici e terapeutici. Durante l’evento, gli esperti hanno condiviso aggiornamenti sulle nuove forme di atassia spinocerebellare SCA identificate, sulle terapie in fase di studio, sulle collaborazioni internazionali volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e un importante aggiornamento sul farmaco Skyclarys (Omaveloxolone) per l’Atassia di Friedreich, analizzando il percorso di approvazione, i criteri di somministrazione e i prossimi passi per l’accesso al trattamento in Italia.   In questo articolo riporteremo l’intervento del Professor Alessandro Filla che ha fornito un quadro dettagliato sull'atassia spinocerebellare SCA e sulle prospettive terapeutiche future. Nel prossimo articolo pubblicheremo l’intervento della Dott. ssa Caterina Mariotti, Neurologa dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, con il suo intervento sul farmaco Skyclarys. Atassia Spinocerebellare SCA: che cos’è e forme di recente identificazione Atassia Spinocerebellare SCA significato e cause L’atassia di Friedreich è la forma più frequente di atassia ereditarie con un numero stimato di pazienti in Italia tra 1000 e 1500. E’ una forma recessiva, cioè i pazienti hanno genitori sani, ma portatori del gene (carrier).  Ci sono altre forme di atassia ereditaria con un simile numero di pazienti: l’atassia dominante o Atassia Spinocerebellare (SCA dall’acronimo inglese). Sono circa 1500 (stima conservativa) in Italia ed hanno una numerazione progressiva: SCA1, SCA2, SCA3 fino a 51 (l’atassia spinocerebellare SCA più recente), seguendo la cronologia dell’identificazione. Hanno... --- ### Come affrontare al meglio la diagnosi di atassia Come affrontare il rifiuto della diagnosi di atassia Ricevere una diagnosi di atassia è un momento difficile che può generare paura, rifiuto e senso di smarrimento. La malattia altera la coordinazione e il controllo dei movimenti, creando una distanza tra corpo e mente (vi invitiamo a visitare la pagina dedicata per saperne di più). Il rifiuto iniziale è naturale, ma accettare la malattia è essenziale per mantenere una buona qualità di vita.  Negare la malattia può essere una difesa momentanea, ma se prolungata può portare all’isolamento o a una dipendenza eccessiva dai familiari. È importante costruire una rete di supporto e sviluppare una nuova consapevolezza, comprendendo che l’atassia non significa rinunciare a vivere.  Quando il rifiuto della diagnosi di atassia persiste esprime le difficoltà nel valutare correttamente la situazione che la malattia sta delineando e può determinare sia un atteggiamento di chiusura, di distacco verso gli altri, di rifiuto del dialogo e del confronto con il rischio dell'isolamento fisico ed affettivo, sia una "regressione emotiva".  Per questi motivi affrontare il rifiuto dell'atassia comporta: Il ripristino di una sana dimensione relazionale. Il paziente deve essere aiutato, da tutti coloro che ha intorno, a recuperare le responsabilità e le attività di adulto per uscire sia dall'isolamento emotivo, sia dalla eccessiva dipendenza.  Il recupero della "consapevolezza della malattia". Al rifiuto della diagnosi di atassia, deve sostituirsi la conoscenza e l'accettazione della sintomatologia con i limiti fisici reali che comporta e i disagi emotivi conseguenti la malattia. Si può altresì contrastare il rifiuto, maturando la... --- ### Atassia PCARP significato e ricerche in corso Atassia significato Il termine atassia deriva dal greco e indica un disturbo neurologico caratterizzato dalla perdita progressiva della coordinazione muscolare, rendendo difficoltosi i movimenti volontari. Il cervelletto è l’area del sistema nervoso deputata a elaborare gli impulsi motori e garantire il controllo dei movimenti. Un danno a questo livello o a carico del midollo spinale e dei nervi periferici può compromettere la capacità di coordinare il movimento di tronco, arti e capo.  L’atassia può associarsi a sintomi aggiuntivi come movimenti involontari, alterazioni della vista, difficoltà nella deglutizione, disturbi dell’equilibrio e problemi cognitivi o della memoria.  Vi invitiamo a consultare la pagina relativa all’Atassia per saperne di più: Atassia significato, sintomi e trattamenti. Atassia PCARP significato (Atassia del cordone posteriore e retinite pigmentosa) L'Atassia del Cordone Posteriore e Retinite Pigmentosa (Posterior Column Ataxia with Retinitis Pigmentosa, PCARP) è una patologia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da mutazioni del gene FLVCR1, codificante per una proteina coinvolta nel trasporto del gruppo eme, la cui funzione è cruciale in molti processi biochimici. Il motivo per cui mutazioni in questo gene causano la PCARP è ancora sconosciuto e non esiste una terapia specifica per i pazienti che ne sono affetti.  Per manifestarsi, il paziente deve ereditare una copia mutata del gene da entrambi i genitori, i quali risultano portatori sani. Abbiamo quindi un 25% di probabilità di ereditare la malattia da ciascun genitore. L’esordio della malattia avviene tipicamente nell’infanzia e comporta una progressiva degenerazione delle capacità motorie e visive. Sintomi dell’Atassia del cordone... --- ### Che cos’è l’Atassia spinocerebellare SCA7 e il ruolo delle proteine nella perdita della vista Che cos’è l’Atassia Spinocerebellare L’atassia spinocerebellare (SCAs) è una famiglia di patologie genetiche caratterizzate da una disfunzione di specifiche cellule cerebrali, principalmente localizzate nel cervelletto. La progressiva morte cellulare in questo importante sito cerebrale provoca diverse importanti manifestazioni cliniche soprattutto nell’area del movimento.  L’atassia spinocerebellare interessa un’ampia fascia di età di insorgenza che va dai 4 ai 74 anni. I problemi fisici associati sono la difficoltà di camminare e coordinare i movimenti, i problemi visivi, fino alla disartria. Alcuni pazienti possono presentare caratteristiche ulteriori come segni piramidali, extrapiramidali, oftalmoplegia e deterioramento cognitivo.  Dal punto di vista molecolare la famiglia delle SCA, mostra l’accumulo cellulare di proteine tossiche che vengono prodotte dalla cellula e risultano essere più lunghe del normale. Ciò fa sì che siano più prone ad aggregare provocando tossicità ai neuroni.  L’Atassia Spinocerebellare SCA7, rispetto alle altre SCA, presenta problemi retinici evidenti con progressiva perdita della vista e le cellule soffrono per l’aggregazione di una proteina mutata, mut Ataxin-7 (mATXN7). Il ruolo della SUMOilazione nell’Atassia Spinocerebellare SCA7 (di tipo 7) È noto come l'ATXN7 e la sua forma mutata mATXN7 vadano in contro a diverse modificazioni proteiche, tra cui la SUMOilazione, il cui ruolo rispetto ad ATXN7 e mATXN7 è poco esplorato soprattutto nella retina. La SUMOilazione modifica le proteine target tramite il legame di SUMO-1 e SUMO-2/3. SUMO-2/3 è stato visto essere importante per degradare mATXN7 in modo che non si accumuli. Mentre per SUMO- 1, benché si sappia che possa legare ATXN7, non se ne conosce il... --- ### Giornata mondiale malattie rare: evento online 28 febbraio 2025 Giornata mondiale malattie rare 2025 Il 28 febbraio è il giorno più raro di tutti quest’anno perché è la giornata mondiale malattie rare. Una malattia è considerata rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10. 000 persone. L’OMS ha stimato più di 6 mila diverse malattie rare che coinvolgono diverse fasce d'età, con una buona percentuale di pazienti in ambito pediatrico. AISA Nazionale ODV, la prima associazione italiana contro l’atassia AISA ODV nasce come primo punto di riferimento per chi vive con le sindromi atassiche, impegnandosi ogni giorno per sensibilizzare, informare  e sostenere chi affronta queste gravi patologie. Per questo, durane la giornata mondiale malattie rare, il 28 febbraio 2025,  AISA organizza un evento informativo online, con la partecipazione di esperti del settore per aggiornarvi sugli ultimi sviluppi scientifici e terapeutici. Evento AISA: un’occasione per aggiornarsi sulla ricerca AISA invita tutti a partecipare a questo incontro virtuale organizzato in occasione della giornata mondiale malattie rare, che permetterà di approfondire le nuove prospettive terapeutiche e fare il punto sulle attuali ricerche. 🗓 Quando? Venerdì 28 febbraio 2025⏰ Orario: 17:00 - 19:00📍 Dove? Diretta su ZOOM 🔬 Programma dell’evento: Ore 17:00 - 17:30 | Farmaco SkyclarysDott. ssa Caterina Mariotti - Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano Ore 17:30 - 18:00 | Nuove ricerche sulle atassieProf. Alessandro Filla - Università Federico II di Napoli Ore 18:00 - 19:00 | Sessione Q&AModeratrice: Maria Litani - Presidente AISA ODV Come partecipare? Per iscriversi, inviare una mail ad aisamarche@gmail. com o un messaggio... --- ### Atassia e sport: la storia di Vito e Giusi Che cos’è l’Atassia Il termine atassia indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria. Per approfondire, vi invitiamo a visitare la nostra pagina dedicata all’Atassia. Con la missione di sensibilizzare e sostenere chi convive con questa malattia, AISA lavora instancabilmente per offrire supporto e informazioni. In questo articolo, vogliamo raccontare la storia di Vito e Giusi che insieme hanno trovato la forza di superare ostacoli apparentemente insormontabili. Parleremo di atassia e sport, di amicizia e straordinari successi. Il maratoneta che non corre da solo Vito è cresciuto in un piccolo paese siciliano, in una famiglia umile. Fin da bambino ha dovuto imparare il valore del lavoro e della fatica, aiutando la sua famiglia con lavori occasionali. Ma il peso più grande non era solo economico: un rapporto difficile con il padre, la solitudine, le difficoltà nel comunicare a causa della balbuzie e la depressione. L’unico punto di riferimento era sua sorella Franca, che gli faceva da madre.   Nonostante le difficoltà, trova nella corsa un rifugio, una via di fuga che gli permetteva di sentirsi libero e forte. Il suo talento viene così notato dai professori, che lo indirizzano verso il mezzofondo. Da allora la corsa è la sua valvola di sfogo, l’unico modo per sentirsi davvero se stesso.   Nonostante... --- ### La ricerca sull'atassia di friedreich: progetto UNIFAI Trattamento dell’Atassia La ricerca sull’Atassia di Friedreich compie un ulteriore passo avanti con il progetto UNIFAI, un’iniziativa globale che mira a unificare e ottimizzare la raccolta di dati sui pazienti affetti da questa patologia rara. Grazie alla collaborazione tra istituzioni scientifiche e organizzazioni di ricerca, questo studio offre nuove opportunità per comprendere meglio la malattia e sviluppare trattamenti più efficaci. Un database globale per la ricerca sull’Atassia di Friedreich Il Progetto UNIFAI nasce dalla volontà di uniformare e unificare due studi osservazionali già esistenti sulla storia naturale della Atassia di Friedreich: il registro Europeo EFACTS (European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) e il registro Statunitense- Canadese-Australiano FACOMS (Friedreich Ataxia Clinical Outcome Measure Study). Per i centri Europei lo studio prevede la transizione dal Registro EFACTS, attivo dal 2010, ad un registro unico mondiale. L'integrazione in un unico registro manterrà tutti i dati precedentemente raccolti, e consentirà in futuro di raccogliere in maniera prospettica i dati clinici sia dei pazienti già arruolati sia di nuovi pazienti. Questo studio viene condotto a fini di ricerca e prevede la partecipazione di almeno 3. 000 partecipanti da quaranta centri di ricerca nel mondo. Comunità europea e Fara per il progetto UNIFAI per la ricerca sull’Atassia di Friedreich Il progetto EFACTS è stato finanziato dalla Comunità Europea e il protocollo originario dello studio era stato approvato a Marzo 2010. Dal 2010 ad oggi sono stati raccolti in EFACTS i dati clinici di circa 1079 soggetti affetti, di cui oltre 200 presso l'Istituto Neurologico Carlo... --- ### Trattamento dell'atassia: che cos'è, cure e riabilitazione Trattamento dell’Atassia Le atassie sono un gruppo di patologie neurologiche complesse che richiedono un approccio integrato per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Grazie alla combinazione di terapia farmacologica, riabilitazione e supporto psicologico è possibile affrontare le sfide poste da queste condizioni e offrire soluzioni personalizzate. Nel seguente articolo esploriamo l'importanza di un approccio multidisciplinare, le fasi della ricerca clinica e i progressi della riabilitazione per il trattamento dell’Atassia grazie allo studio della Dottoressa Valeria Gioiosa e del Professore Carlo Casali "Terapie farmacologiche e riabilitazione, un delicato « equilibrio » nel trattamento dell'atassia". Che cos’è l’atassia? Le atassie sono un gruppo eterogeneo di disturbi neurodegenerativi che colpiscono il cervelletto, influenzando la coordinazione e l'equilibrio. Le cause possono essere genetiche, metaboliche, infiammatorie o acquisite. Per gestire queste patologie, è fondamentale un approccio multidisciplinare. L'obiettivo principale nella presa in carico di un paziente affetto da atassia è quello di migliorare la sua qualità di vita. Per ottenere questo, possiamo fare affidamento solo su un approccio multidisciplinare che comprenda sia la farmacoterapia che la riabilitazione, ma anche la logopedia, la terapia occupazionale e un adeguato supporto psicologico. Solo comprendendo la complessità dell’argomento trattato si può trovare una risposta al perché non sia ancora stata trovata una terapia in grado di curare l’atassia. Esiste una terapia o un trattamento che cura l'atassia? Quali sono gli strumenti a nostra disposizione? Senza dubbio, la terapia farmacologica: i farmaci possono alleviare alcuni sintomi e migliorare la capacità di movimento. Tuttavia, la scelta dei farmaci deve essere effettuata con... --- ### Trial clinici per bambini con Atassia di Friedreich: sfide ed evoluzioni I trial clinici per l’Atassia di Friedreich: sfide e prospettive nei pazienti pediatrici L’Atassia di Friedreich (FA) è una malattia genetica rara che impatta profondamente la vita di chi ne è colpito, in particolare dei bambini con esordio precoce. Il nostro focus oggi è sui trial clinici pediatrici, esplorando le difficoltà e le soluzioni emergenti per migliorare la diagnosi e il trattamento nei bambini con Atassia di Friedreich;. La sfida dei dati clinici nei pazienti pediatrici L’atassia di Friedreich (FA) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso, causando gravi difficoltà motorie. La maggior parte degli studi finora svolti si sono concentrati più sugli adulti, ma è fondamentale studiare la progressione di malattia nei bambini che hanno un esordio precoce tra i 2 ed i 15 anni, per facilitare lo sviluppo di trattamenti.  I bambini con Atassia di Friedreich tendono a progredire più rapidamente e mostrano sintomi neurologici, cardiaci e metabolici più severi. Questo è un punto cruciale che necessita il coinvolgimento dei bambini nei trial clinici fin dalle prime fasi e di misure di outcome studiate ad hoc per l’età evolutiva. Tuttavia, progettare studi clinici per i pazienti più giovani con FA presenta diversi limiti e sfide aperte ancora da affrontare. Progettare studi clinici per bambini: i limiti e i bias Dati limitati per i bambini più piccoli: esistono pochi dati clinici di storia naturale per i bambini con Atassia di Friedreich sotto i 10 anni, il che rende difficile creare studi che misurino efficacemente la... --- ### Lotteria AISA Piemonte 2025 AISA ringrazia tutti i soci che si sono prodigati alla distribuzione dei biglietti della lotteria aisa piemonte e tutti coloro che li hanno acquistati LOTTA AL NOSTRO FIANCO​ Donare a AISA nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie nonché migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica. Sostieni AISA --- ### Atassia spinocerebellare: stato dell'arte della terapia genica L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare ed ereditarie come l’atassia teleangectasica, l’atassia di Friedreich, l'atassia spinocerebellare, l’atassia di Charcot-Marie, l’atassia cerebellare e l’atassia olivo-pontocerebellare.   L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione o contatto con sostanze tossiche come stupefacenti, alcool, radiazioni.   È una malattia spesso gravemente invalidante, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria, ossia l’Atassia, cioè la perdita della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione. Per saperne di più vi invitiamo a visitare la pagina dedicata all'Atassia.   In questo articolo esploreremo in particolare la forma di atassia a trasmissione autosmica dominante, ossia l'atassia spinocerebellare (SCA). Cos'è la terapia genica? Il termine “terapia genica” sta ad indicare l’insieme delle tecniche che prevedono la modifica diretta di un gene e/o la manipolazione della sua espressione, con tali tecniche per esempio si può rimpiazzare un gene alterato con uno funzionante, correggere una alterazione del DNA, impedire la produzione di proteine anomali da geni alterati.  Le tecniche più conosciute sono: -CRISPR/ Cas9 per la correzione di tratti di DNA; -RNA interferenza (iRNA) e OLIGONUCLEOTIDE ANTISENSO (ASO) che bloccano la produzione di proteine anomale dai geni alterati. Si tratta di tecniche relativamente “giovani” che sono state scoperte alla fine degli anni novanta- inizio del 2000... --- ### Terapia dell'Atassia di Friedreich con Dimetil Fumarato: studio clinico L'Atassia di Friedreich rappresenta una delle sfide più complesse nell'ambito delle malattie neurodegenerative rare. Grazie alla ricerca scientifica, si aprono nuove prospettive per contrastare questa patologia debilitante. Tra queste, lo studio condotto presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Università Federico II ha esplorato l'utilizzo del Dimetil Fumarato (DMF) come potenziale opzione nella terapia dell'Atassia di Friedreich. Scopriamo di più su questo importante trial clinico. L'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del dimetilfumarato nella terapia dell'atassia di Friedreich Il trial condotto presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Università Federico II è stato uno studio clinico di fase II, randomizzato, caso-controllo e in doppio cieco, volto a valutare l'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità del Dimetil Fumarato (DMF) nei pazienti affetti da Atassia di Friedreich (FRDA), con particolare attenzione a valutare la capacità di aumentare i livelli di trascrizione del gene FXN e quelli della proteina fratassina, andando a correggere il deficit biologico alla base di tale patologia. Caratteristiche dell'Atassia di Friedreich L'Atassia di Friedreich è infatti una malattia neurodegenerativa causata dall‘espansione della tripletta GAA nel primo introne del gene FXN, che provoca una riduzione dei livelli di fratassina fino al 20% rispetto a un soggetto sano. La fratassina è una proteina mitocondriale a funzione non completamente nota, che si ritiene avere un ruolo fondamentale per la protezione della cellula contro lo stress ossidativo. Il DMF è un farmaco già utilizzato nella pratica clinica al dosaggio di 240 mg/BID nel trattamento della sclerosi multipla e della psoriasi. La sua scelta per il nostro trial... --- ### I traguardi del 2024: la nostra lotta contro l'Atassia continua Un 2024 indimenticabile: Grazie di cuore per il vostro sostegno nella lotta contro l'atassia! Mentre ci avviamo verso la fine dell’anno, vogliamo dedicare un momento per ringraziare di cuore tutti coloro che hanno reso il 2024 un anno di grandi traguardi per AISA nella lotta contro l'atassia. Grazie al vostro supporto, alla dedizione dei nostri volontari e all’impegno dei nostri partner, abbiamo raggiunto risultati significativi per migliorare la qualità della vita di chi vive con le sindromi atassiche. Il vostro supporto ci permette di continuare a lavorare per migliorare la qualità della vita di chi fa a noi riferimento. I traguardi del 2024: Ricerca e innovazione: Sono stati finanziati 3 progetti di ricerca per approfondire lo studio dell'Atassia. Abbiamo contribuito all’approvazione e alla distribuzione di Skyclaris, il primo farmaco per l’Atassia di Friedreich, lavorando a stretto contatto con AIFA e BIOGEN. Supporto ai pazienti: Siamo stati in grado di offrire contributi concreti per sostenere le spese per la fisioterapia, fondamentale per rallentare la progressione della malattia. Abbiamo raggiunto l'obiettivo di ampliare il nostro supporto psicologico e logistico alle famiglie di pazienti con diagnosi recenti. Informazione e sensibilizzazione: Abbiamo realizzato il docufilm “Rassegnati tu, io ballo con Friedreich”, raccontando storie di resilienza e coraggio. Ci sono stati numerosi convegni e incontri per condividere aggiornamenti sulla ricerca e sui diritti dei pazienti. È da poco disponibile il nostro nuovo canale Instagram, punto di riferimento per informare e sensibilizzare. Eventi solidali: I panettoni solidali hanno ancora una volta unito generosità e gusto per... --- ### Atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1: meccanismi molecolari e approcci terapeutici Cosa sono le sindromi atassiche L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, malattie genetiche rare ed ereditarie come l’atassia teleangectasica, l’Atassia di Friedreich, le atassie spinocerebellari, l’atassia di Charcot-Marie, l’atassia cerebellare e l’atassia olivo-pontocerebellare. L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione o contatto con sostanze tossiche come stupefacenti, alcool, radiazioni. È una malattia spesso gravemente invalidante, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria, ossia l’Atassia, cioè la perdita della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione. Per saperne di più vi invitiamo a visitare la pagina dedicata all'Atassia. Atassia Cerebellare e il gene PITRM1: nuovi approcci nella ricerca La ricerca scientifica non smette mai di sorprenderci, portando alla luce meccanismi complessi e innovativi per comprendere meglio le malattie rare come l’atassia Cerebellare. Uno studio recente, condotto da esperti nel campo, ha evidenziato come mutazioni del gene PITRM1 possano influire sul sistema mitocondriale e sulla maturazione della fratassina, una proteina chiave per questa patologia. In questo articolo, vi presentiamo i dettagli di questa importante scoperta e i suoi potenziali risvolti terapeutici, incluso l’utilizzo di farmaci come il Leriglitazone. Atassia cerebellare associata a deficit di PITRM1: meccanismi molecolari e approcci terapeutici Il nostro gruppo di ricerca ha recentemente dimostrato che mutazioni del gene PITRM1, che codifica per una peptidasi dei... --- ### La storia di Giorgia: volare oltre l’Atassia di Friedreich Che cos’è l’Atassia di Friedreich L’Atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che compromette il sistema nervoso e muscolare, causando una progressiva perdita di coordinazione e mobilità. Questa condizione multisistemica impatta profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie. Oggi vogliamo raccontarvi la storia di Giorgia che ci dimostra come, con forza e coraggio, è possibile vivere una vita incredibile, nonostante la malattia. Vi invitiamo a visitare la pagina dedicata all'Atassia di Friedreich per approfondimenti sulla patologia. L’inizio del percorso Oggi torniamo a parlare di “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, il docufilm realizzato da Biogen con il patrocinio di AISA ODV e lo facciamo attraverso un’altra storia di questo incredibile viaggio che ci ha condotti alla scoperta di cosa significa vivere con l’Atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica ed ereditaria. Nata a Urbino il 16 giugno 1998, Giorgia ha ricevuto la diagnosi a soli 9 anni. “L’atassia non è che ti chiede mi vuoi, te la ritrovi lì e poi scegli tu se arrenderti o affrontarla,” racconta Giorgia, che ha scelto di reagire e vivere ogni giorno con grande determinazione. Attraverso il suo racconto Giorgia ci ha mostrato quanti incredibili sogni ha realizzato trovando una strada alternativa per arrivare ai suoi obiettivi. Un volo sopra gli ostacoli Nonostante le difficoltà legate alla malattia, Giorgia ha conseguito due lauree: una in scienze motorie e una in psicologia. La sua filosofia di vita è racchiusa nel suo libro “Vivere volando”, dove il volo diventa metafora... --- ### Atassia di Friedreich sintomi e diagnosi L'Atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e muscolare, causando una progressiva perdita di coordinazione e mobilità. Una condizione multisistemica, debilitante e spesso diagnosticata tardivamente, che impatta profondamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. In questo articolo vi presentiamo un estratto del docufilm “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich! ”, con l’intervento della Dott. ssa Caterina Mariotti, Neurologa presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, per esplorare i sintomi, la diagnosi e il percorso di chi vive con questa malattia. Atassia di Friedreich sintomi e diagnosi https://www. youtube. com/watch? v=XqLHP9F8wo8Il termine atassia deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l'esecuzione di alcuni movimenti volontari. L'atassia di Friedreich (AF) è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa, caratterizzata da un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino. I primi sintomi compaiono generalmente durante l'infanzia e comprendono: • Progressiva perdita di coordinazione dei movimenti• Andatura atassica• Debolezza muscolare• Affaticamento Con il progredire della malattia, possono insorgere anche: • problemi alla vista• problemi all'udito• difficoltà nell'articolazione verbale• difficoltà nella deglutizione• diabete• scoliosi• patologie cardiache L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina ed è il tipo più comune di atassia ereditaria, rappresentando quasi il 50% di tutti i casi. Sono circa 15mila nel mondo le persone che attualmente vivono con l'atassia di Friedreich mentre in Italia,... --- ### AMBULATORIO ATASSIE - PARAPARESI SPASTICHE (SPATAX) NELLA REGIONE MARCHE Nuovo Ambulatorio per Atassie e Paraparesi Spastiche nella Regione Marche A partire da novembre 2024, presso l'Ospedale di Macerata, è attivo un nuovo servizio ambulatoriale dedicato ai disturbi del movimento, atassie e paraparesi spastiche. Questo rappresenta un importante passo avanti per i pazienti affetti da queste patologie nella regione Marche e non solo.  Le visite mediche sono affidate al Dott. Christian Marcotulli, neurologo dell’Ospedale di Macerata e collaboratore del Prof. Carlo Casali dell’Università Sapienza di Roma, garantendo così un’assistenza qualificata e all'avanguardia. Orari e Prenotazioni L’ambulatorio sarà attivo secondo il seguente calendario, a partire da dicembre 2024:• Il 1° e 2° giovedì di ogni mese: dedicato ai disturbi del movimento, con orario dalle 14:00 alle 20:00. • Dicembre 2024: Giovedì 5 Dicembre e Giovedì 12 Dicembre. • Il 3° Giovedì di ogni mese: Atassie e Paraparesi spastiche dalle ore 14:00 alle ore 20:00. Le visite neurologiche (con impegnativa del medico di base) prenotatili da Cup Regionale Marche con questo diagnostico: Disturbi delmovimento o Atassia - Paraparesi Spastica si possono prenotare anche da un'altra regione. Cup regione marche Le prenotazioni possono essere effettuate attraverso le seguenti modalità: telefonicamente, chiamando da rete fissa il numero verde gratuito 800. 098798 o da rete mobile il numero 071. 9998010 o il numero 0721. 1779301. Per saperne di più, telefonare all'AISA Marche ODV al numero 3932090458. Lotta al nostro fianco AISA da sempre si impegna a fornire un sostegno ai malati di Atassia. Migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica è... --- ### Che cos'è l'Atassia di Friedreich? Un Talk tra Esperti e Pazienti È tutta un'altra musica, talk a cura del Corriere della Sera Domenica 17 novembre 2024 si è tenuto un talk emozionante e informativo che ha riunito pazienti, medici e rappresentanti di AISA per discutere dell’Atassia di Friedreich, una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e muscolare, alterando progressivamente la coordinazione e la mobilità. Diagnosticata spesso in giovane età, questa condizione impatta profondamente la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglia. 
Tra gli ospiti: Maria Litani, Presidente Nazionale di AISA ODV, la neurologa Caterina Mariotti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, il paziente e protagonista del docufilm “Io ballo con Friedreich” Federico Villa, e la special guest Vittoria Belvedere, attrice e sostenitrice del progetto. Che cos’è l’Atassia di Friedreich È una malattia subdola, che si manifesta spesso tra i 12 e i 15 anni con sintomi inizialmente lievi, come difficoltà di movimento e bilanciamento. Spesso diagnosticata tardivamente, richiede un test genetico specifico e la competenza di neurologi esperti.  I pazienti e le famiglie affrontano un lungo percorso diagnostico che include problemi cardiaci, deformità scheletriche e, talvolta, diabete. Come raccontato da Maria Litani, l’associazione AISA riceve spesso richieste di famiglie disorientate dalla diagnosi e offre un supporto sia pratico che psicologico. I pazienti chiedono centri specializzati per una presa in carico completa e un maggiore accesso alla fisioterapia, fondamentale per rallentare la progressione della malattia ma spesso troppo onerosa per le famiglie. 

 Anche questo’anno AISA è lieta di annunciare il rinnovo del contributo per la fisioterapia. La nostra missione è l’aiuto... --- ### La Storia di Elena contro l’Atassia di Friedreich L’avversario è una malattia genetica rara L’atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e muscolare, alterando progressivamente la coordinazione e la mobilità. Diagnosticata spesso in giovane età, questa condizione impatta profondamente la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. Con la missione di sensibilizzare e sostenere chi convive con questa malattia, AISA lavora instancabilmente per offrire supporto e informazioni. In questo articolo, vogliamo raccontare un'altra storia di resilienza e speranza che testimonia la forza delle persone che vivono con l’atassia di Friedreich. Per approfondire, vi invitiamo a visitare la nostra pagina dedicata all'Atassia di Friedreich. La storia di Elena https://www. youtube. com/watch? v=ssJwEWH7oOoOggi vi raccontiamo una delle storie al centro di “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, il docufilm realizzato da Biogen con il patrocinio di AISA ODV. È la storia di Elena, protagonista di un percorso unico che svela cosa significa convivere con l’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica ed ereditaria.  Elena aveva 13 anni quando, dopo una serie di esami, le fu diagnosticata erroneamente una CMT 1A (Charcot-Marie-Tooth). In quel periodo, ci racconta, non avvertiva particolari difficoltà nella sua vita quotidiana e non si rendeva conto della gravità della situazione. Tuttavia, con il passare degli anni, si accorse che la degenerazione della malattia non corrispondeva alla diagnosi ricevuta. Dopo ulteriori indagini genetiche, scoprì che si trattava dell’atassia di Friedreich.  Elena, laureata in architettura, ci racconta che nei primi anni la malattia fu relativamente clemente: a 18 anni... --- ### Invito all'incontro con le Ricercatrici di Telethon Come partecipare Siamo lieti di invitarvi ad un incontro speciale del progetto "Piacere di conoscerti", pensato per creare un ponte tra le Associazioni di pazienti e i ricercatori Telethon che studiano le malattie genetiche rare. L'evento si terrà Venerdì 15 Novembre, dalle 12:00 alle 13:00.   Durante l'incontro le ricercatrici Chiabrando e Lenzino presenteranno il loro progetto di ricerca sull'atassia, illustrando i loro studi in un linguaggio accessibile a tutti. Dopo la presentazione, i partecipanti avranno l'opportunità di porre domande.   Un'occasione preziosa per comprendere meglio i progressi della ricerca sull'atassia e sentirsi parte di una comunità che non smette di lottare. Se desideri, richiedi il link di accesso alla mail presidenteaisa@gmail. com. Lotta al nostro fianco Donare a A. I. S. A. nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie nonché migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica. Sostieni AISA --- ### Bando AISA 2024: Contributo fisioterapia per i pazienti con atassia La fisioterapia è essenziale per chi vive con l'atassia, aiutando a rallentare la progressione della malattia. Per sostenere i pazienti, AISA rinnova il contributo fisioterapia per i pazienti con atassia: un aiuto concreto per chi affronta spese significative per trattamenti non coperti dal Servizio Sanitario Nazionale. Requisiti di accesso per il bando: contributo fisioterapia per i pazienti con atassia Diagnosi di atassia di origine genetica;Iscrizione ad AISA Nazionale o sezione territoriale;Necessità di trattamenti fisioterapici o logopedici. Modalità di invio delle domande Le fatture relative a trattamenti (fisioterapia o logopedia) dovranno essere rilasciate da centri fisioterapici o fisioterapisti in possesso di regolari requisiti per esercitare la professione. Le domande, compilate sul modulo “Mod. fisioterapia 2024”, devono essere inviate via email ad aisa@atassia. it oppure segreteria. aisaodv@gmail. com tra il 15 e il 31 gennaio di ogni anno, complete di:   Copia del documento d’identità Diagnosi attestante l’atassia genetica Richiesta del medico curante con indicazione dei trattamenti necessari (datata all'inizio dell'anno di riferimento) Fatture dei trattamenti (da gennaio a dicembre dell’anno precedente) Contributo: AISA valuterà le richieste e potrà erogare un contributo pari al 50% delle spese documentate, fino a un massimo di €1200. Contributo fisioterapia per i pazienti con atassia e il nostro impegno Il contributo fisioterapia atassia rappresenta un aiuto concreto per migliorare la qualità della vita dei pazienti e alleviare il carico economico delle loro famiglie. Con questo sostegno, AISA conferma il suo impegno verso chi convive con l’atassia e rinnova l’invito a tutte le famiglie a partecipare e... --- ### La Storia di Giulio contro l’Atassia di Friedreich L’avversario è una malattia genetica rara L’atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e muscolare, alterando progressivamente la coordinazione e la mobilità. Diagnosticata spesso in giovane età, questa condizione impatta profondamente la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. Con la missione di sensibilizzare e sostenere chi convive con questa malattia, AISA lavora instancabilmente per offrire supporto e informazioni. In questo articolo, vogliamo raccontare storie di resilienza e speranza che testimoniano la forza delle persone che vivono con l’atassia di Friedreich. Per approfondire, vi invitiamo a visitare la nostra pagina dedicata all'Atassia di Friedreich. La storia di Giulio Torniamo a parlare oggi di “Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich”, il docufilm realizzato da Biogen con il Patrocinio di AISA ODV e lo facciamo attraverso la storia di Giulio, il secondo protagonista di questo viaggio unico ed emozionante che ci condurrà alla scoperta di cosa significa convivere con l’Atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa rara di origine genetica ed ereditaria. Giulio ci racconta di cosa ha significato per lui ricevere la diagnosi e in che modo è riuscito a reagire. La forza l’ha trovata nel pugilato che per lui è diventata una vera e propria filosofia di vita: «ogni giorno la malattia prova a buttarti al tappeto, ma tu ti rialzi e reagisci», racconta Giulio. Giulio ha 22 anni e nel 2018 gli è stata diagnosticata l’Atassia di Friedreich. Nonostante la malattia, ci racconta, cerca di vivere al massimo ogni giorno. Attraverso lo sport,... --- ### SINDROMI ATASSICHE GENETICHE: AGGIORNAMENTI, INCLUSIONE E VITA QUOTIDIANA Aisa Marche organizza una serie di incontri informativi online gratuiti per sensibilizzare sulle sindromi atassiche genetiche, con focus su aggiornamenti, inclusione e vita quotidiana. Gli eventi si svolgeranno su Zoom nelle prossime settimane e affronteranno temi come il supporto ai caregiver, l'inclusione attraverso lo sport e la riabilitazione, con esperti di diverse aree. È possibile partecipare previa iscrizione via email o WhatsApp. Saranno rilasciati attestati di partecipazione su richiesta. Come partecipare agli incontri sulle Sindromi atassiche genetiche Per iscriversi, inviare una mail ad aisamarche@gmail. com oppure inviare un messaggio WhatsApp al numero 393 2090458 con nome, cognome e una mail di riferimento con cui si vuole effettuare l'iscrizione. Le iscrizioni agli incontri informativi, dovranno pervenire entro e NON OLTRE, MARTEDÌ 5 Novembre 2024. I link, per partecipare agli incontri, saranno inviati a iscrizione effettuata. date e incontri Primo incontro - Mercoledì 6 Novembre 2024, ore 16-18Associazione CARER: Dare voce ai caregiver familiari. Ruolo, diritti, dignitàRelatrice: Loredana Ligabue, Segretaria Associazione CARER-ETS. Secondo incontro - Sabato 9 Novembre 2024, ore 15:30-17:30AISA EQUIT’AZIONE - Equitazione InclusivaRelatore: Fernando Marcoltuli (Responsabile AISA Equitazione). Terzo incontro - Mercoledì 13 Novembre 2024, ore 16-18AISA SPORT - sezione Canoa: La disabilità come punto di forza- Percorso con disabilità relazionaleRelatori: Massimo Cecchetti (Presidente Aisa Sport), Livia Desideri, Filiberto Desideri, Carlo Rossetti (Presidente Onorario e Rapporti Istituzionali Aisa Nazionale Odv - Presidente Onorario A. S. D. AISA SPORT). Quarto incontro - Lunedì 18 Novembre 2024, ore 16-18Istituto Clinico Tiberino: struttura sanitaria interamente dedicata alla riabilitazioneRelatore: Dott. Paolo Milia (Responsabile Area... --- ### Atassia di Friedreich: storie di speranza nel nuovo docufilm Al via il docufilm "Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich" In occasione della Giornata mondiale delle atassie, il 25 settembre, siamo orgogliosi di presentare il nuovo docufilm "Rassegnati tu! Io ballo con Friedreich", un progetto che mira a sensibilizzare il pubblico sull'Atassia di Friedreich e a dare voce a chi affronta quotidianamente le sfide di questa malattia rara.  Il docufilm, patrocinato da AISA ODV e finanziato da Biogen, racconta le storie di Elena, Federico, Giorgia e Giulio, quattro giovani straordinari che raccontano in prima persona cosa significa convivere con l’Atassia di Friedreich. Attraverso le loro storie di coraggio e resilienza, emerge un messaggio potente: nonostante la malattia, continuano a "ballare" nella vita, superando gli ostacoli quotidiani con determinazione e speranza. Perché "Rassegnati tu"? Chi convive con l’Atassia di Friedreich spesso si sente dire di arrendersi, di accettare il destino che la malattia impone. Tuttavia, i giovani pazienti con Atassia di Friedreich hanno per la prima volta l’opportunità di dimostrare, con la forza di un racconto, che quelle persone si sbagliano, che loro continuano a guardare al futuro, a perseguire i propri obiettivi di vita e di carriera, oltre le difficoltà. Perché loro continuano a ballare nonostante Friedreich, insieme a Freidreich. Quando e dove vederlo Il docufilm sarà trasmesso in prima visione il 19 ottobre alle ore 17:30 su La7d, con una replica il 21 ottobre alle 11:40 sulla stessa rete. Sarà inoltre disponibile in streaming sulla piattaforma Rivedi La7 per chiunque volesse rivivere le emozioni di queste storie incredibili. Le... --- ### Atassia: cosa c'è di nuovo? "ATASSIA: COSA C’È DI NUOVO? " CONVEGNO AISA 2024, 28 settembre, milano Siamo lieti di annunciare il Congresso AISA 2024, un evento imperdibile dedicato agli aggiornamenti sull'atassia e ai progressi nella ricerca scientifica. Il congresso si terrà presso il Radisson Blu Hotel di Milano, in via Villapizzone 24, il giorno 28 settembre 2024 dalle ore 9:30 alle 16:30, con interventi di esperti che presenteranno gli ultimi sviluppi scientifici e clinici relativi alle atassie. Tra i relatori, interverranno:Prof. Enrico Bertini e Dott. ssa Gessica Vasco (Ospedale Bambin Gesù, Roma)Prof. ssa Camilla Ferrari (Università di Firenze)Prof. Carlo Casali e Dottoressa Valeria Gioiosa (Università La Sapienza, Roma)Prof. Francesco Saccà e Dottoressa Gramaglia Martina (Università di Napoli)Dott. Feligioni Marco (Group Leader Lab of Neuronal Cell Signaling EBRI – Rita Levi Montalcini Foundation)Dott. ssa Alessandra Rufa (EvaLab Università di Siena)Dott. Dario Brunetti (Ricercatore Università degli Studi di Milano – Group Leader presso I. R. C. C. S. Istituto Neurologico Besta Milano)Dott. ssa Mariotti Caterina (Genetica Medica UOC genetica medica e Neurogenetica Fondazione I. R. C. C. S. Istituto C. Besta Milano)Il convegno sarà suddiviso in due parti: la prima dedicata agli aggiornamenti sulla ricerca scientifica e la seconda sugli studi clinici finanziati da AISA.   Come partecipare al convegno "ATASSIA: COSA C’È DI NUOVO? " L'evento è in presenza, con la possibilità di pernottare presso il Radisson Blu Hotel e pranzare ad un prezzo concordato (disponibili camere attrezzate).  Durante il convegno saranno offerti coffee break.  Per partecipare, è necessario prenotarsi inviando una mail alla segreteria AISA... --- ### Farmaco Skyclarys terapia in Campania Farmaco Skyclarys terapia in Campania: aggiornamento sulla procedura Comunichiamo con gioia ed emozione che nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 10-07-2024 è stata pubblicata la determina n. 186. Inserimento del medicinale Skyclarys a base di Omaveloxolone, nell’elenco istituito, ai sensi della legge 648, per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a sedici anni. Come stabilito nella determina, il farmaco è indicato per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (AF) nelle persone di età pari o superiore a 16 anni. Omaveloxolone sarà disponibile in base alla prescrizione da parte di medici operanti presso i Centri autorizzati al trattamento dell’Atassia di Friedreich e sulla base delle procedure vigenti a livello regionale ai sensi della Legge n. 648/96. Aggiornamento sulla procedura Skyclarys (omaveloxolone) in Campania ⁠Il centro di referenza del farmaco Skyclaris terapia in Campania è il Policlinico Federico II di Napoli di cui il responsabile prescrittivo è il dott. Francesco Saccà (mail: francesco. sacca@unina. it) Procedura per accedere alla terapia Inviare ad atassie@unina. it, dopo il 5 settembre, un’impegnativa per visita di controllo neurologica: si prenderà appuntamento per valutare lo stato di malattia ed avere aggiornamenti e chiarimenti in merito a dubbi prescrittivi.  Cercasi massima collaborazione e serietà. Grazie! Il presidente Paolo Zengara In arrivo ulteriori aggiornamenti in merito al farmaco Skyclarys (omaveloxolone), segui l'attività di AISA Nazionale ODV per restare aggiornato. --- ### Aggiornamento sulla prescrizione del farmaco per il trattamento dell'atassia Aggiornamento sulla prescrizione del farmaco per il trattamento dell'atassia di Friedreich (Skyclaris) Siamo lieti di annunciare una notizia attesa da tempo: la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina per il farmaco Skyclaris, a base di Omaveloxolone, per il trattamento dell'Atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore ai 16 anni (per maggiori informazioni sul farmaco consultare la pagina dedicata).  Anche se vorremmo tutti iniziare il trattamento al più presto, ci sono degli aspetti organizzativi importanti ai quali ogni centro sta già lavorando per assicurare l'effettiva disponibilità del farmaco.  Come stabilito nella determina, il farmaco è indicato per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (AF) nelle persone di età pari o superiore a 16 anni.  Omaveloxolone sarà disponibile in base alla prescrizione da parte di medici operanti presso i Centri autorizzati al trattamento dell’Atassia di Friedreich e sulla base delle procedure vigenti a livello regionale ai sensi della Legge n. 648/96. Informazioni sulla prescrizione del nuovo farmaco skyclaris per il trattamento dell'atassia Ecco alcune brevi informazioni utili riguardo la prescrizione del farmaco per il trattamento dell'atassia:Criteri di Inclusione ed Esclusione: il farmaco sarà prescritto nel rispetto dei criteri di inclusione ed esclusione indicati nell'allegato 1 della determina pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Potete consultare il documento completo qui.  Centri di Riferimento: le Regioni dovranno designare e autorizzare i centri di riferimento che saranno responsabili della prescrizione del farmaco. Ogni centro di riferimento sta lavorando intensamente per organizzarsi e ottenere il farmaco da dispensare. Contatto con i Pazienti: sarà il centro... --- ### Omaveloxolone sarà disponibile presso i Centri autorizzati Aggiornamento sulla procedura Skyclarys (omaveloxolone) Comunichiamo con gioia ed emozione che nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 10-07-2024 è stata pubblicata la determina n. 186. Inserimento del medicinale Skyclaris a base di Omaveloxolone, nell’elenco istituito, ai sensi della legge 648, per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a sedici anni.  Come stabilito nella determina, il farmaco è indicato per il trattamento dell’Atassia di Friedreich (AF) nelle persone di età pari o superiore a 16 anni.  Omaveloxolone sarà disponibile in base alla prescrizione da parte di medici operanti presso i Centri autorizzati al trattamento dell’Atassia di Friedreich e sulla base delle procedure vigenti a livello regionale ai sensi della Legge n. 648/96.  Per maggiori informazioni sul farmaco consultare la pagina dedicata In arrivo ulteriori aggiornamenti in merito al farmaco Skyclarys (omaveloxolone), segui l'attività di AISA Nazionale ODV per restare aggiornato. Lotta al nostro fianco Donare a A. I. S. A. nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie nonché migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica. Sostieni AISA --- ### AGGIORNAMENTO SKYCLARYS OMAVELOXOLONE LUGLIO 2024 Nella prima settimana di Giugno è arrivata la comunicazione in cui si annunciava l’imminente pubblicazione in Gazzetta Ufficiale dell’approvazione del farmaco SKYCLARYS OMAVELOXOLONE da parte di AIFA.  Sono passati diversi giorni ed allora abbiamo chiesto chiarimenti all’Agenzia Italiana del Farmaco.  Le ultime notizie in sintesi sono le seguenti. (ad oggi 3 Luglio 2024). Aggiornamento sulla procedura SKYCLARYS OMAVELOXOLONE La procedura SKYCLARYS OMAVELOXOLONE (per maggior informazioni sul farmaco vi invitiamo a visitare la pagina dedicata) ha subito un inaspettato rallentamento non dovuto all’Agenzia AIFA.  A seguito del parere favorevole assunto dalla Commissione Tecnico-scientifica del farmaco (CSE) nella riunione 22-24 aprile u. s. in tema di accesso ai sensi della L. 648/96 del medicinale, il CdA - nella riunione del 22 maggio 2024 - ha confermato tale indirizzo, esprimendosi anch’esso per l’inserimento del medicinale Skyclarys Omaveloxolone, nell’elenco istituito ai sensi della legge 648/1996.  La casa farmaceutica ha proposto purtroppo ulteriori modifiche non condivise che si sostanziano in un momentaneo blocco del percorso amministrativo del farmaco e se non riviste, probabilmente costringeranno AIFA ad una rivalutazione dell’accordo.  Teniamo monitorato il percorso, sia con AIFA sia con Biogen. Siamo qui a prenderci cura elle persone con Atassia e cerchiamo di fare il massimo possibile. Siamo preoccupati di questi ritardi. Siamo preoccupati della prescrizione del farmaco che passerà attraverso i centri di riferimento regionali, abbiamo timore che possano evidenziarsi differenze in base alle autonomie regionali.   Un ritardo potrebbe essere dovuto ad una correzione a noi favorevole. Anche se posticipa un poco la pubblicazione, può essere... --- ### "RASSEGNATI TU IO BALLO CON FRIEDREICH", docufilm sull'atassia di friedreich Siamo entusiasti di annunciare la produzione del docufilm "RASSEGNATI TU IO BALLO CON FRIEDREICH", un progetto nato da un'idea della casa farmaceutica Biogen e finanziato da essa. Il nuovo docufilm sull'Atassia di Friedreich, che uscirà tra settembre e ottobre 2024, ha come obiettivo far conoscere al grande pubblico l'Atassia di Friedreich attraverso le testimonianze di persone che convivono con questa malattia.  L'AISA Nazionale ha dato il patrocinio al progetto e sta collaborando attivamente per la sua realizzazione. L'atassia di Friedreich è una malattia rara e degenerativa che colpisce principalmente il sistema nervoso e i muscoli. Alle persone che ne sono affette spesso viene chiesto di rassegnarsi e di assistere passivamente all'evoluzione della malattia. Tuttavia, questo docufilm dimostrerà come, nonostante le difficoltà e un ambiente spesso ostile, i pazienti rispondono alle sfide quotidiane con coraggio e determinazione.  Dopo l'annuncio sui nostri social della ricerca di persone disponibili a raccontare la loro storia, abbiamo ricevuto numerose candidature, tutte con storie toccanti e significative. Ogni storia è unica e irripetibile, ma tutte hanno in comune la forza di volontà e il desiderio di vincere contro la malattia. Il docufilm "RASSEGNATI TU IO BALLO CON FRIEDREICH", per far conoscere al grande pubblico l'atassia: i protagonisti Il docufilm seguirà le vite di quattro ragazzi selezionati dalla nostra commissione. I PROTAGONISTI (oltre alla Presidente AISA NAZIONALE Maria Litani) • Giulio Panchetti, 22 anni, Firenze • Giorgia Righi, 26 anni, Urbino • Federico Villa, 38 anni, Monza • Elena Bertei, 42 anni, BolognaQuesti protagonisti rappresentano diverse età... --- ### DONO DI SQUADRA PER I BI-SOGNI DELLE PERSONE CON ATASSIA Dettagli iniziativa "Dono di squadra per i bi-sogni delle persone con atassia" L'Atassia è una malattia rara ancora senza cura, è grave patologia neurodegenerativa ed evolutiva che toglie via via alla persona la coordinazione, le abilità motorie, ma  anche presenta disartria, tremore, scoliosi, anomalie dei movimenti oculari. Col tempo anche la vista viene a mancare, come l'udito. Sono presenti pure problemi di ipertrofia cardiaca e diabete. Le capacità intellettive non sono compromesse. In questo quadro complesso cerchiamo di dare supporto ai sogni, che diventano bisogni delle persone con atassia. Offriamo contributi per trattamenti di fisioterapia, per sedute di logopedia e sostegno psicologico. Contribuiamo ad una presa in carico globale favorendo una partecipazione del paziente ed un mantenimento e sviluppo delle abilità. La MISSION del progetto "Dono di squadra" mette pertanto in primo piano il paziente atassico e il suo contesto familiare, aiutando ed indirizzando ciascun paziente con finalità di “accompagnamento” verso un’ottimizzazione della gestione della quotidianità e delle possibili implicazioni psicologiche che possono emergere all’interno del contesto familiare e/o assistenziale. Lotta al nostro fianco Sostieni AISA con il dono di squadra --- ### Aisa celebra le mamme nella lotta contro l'Atassia Aisa celebra le mamme e da sempre si impegna nella lotta contro l’Atassia sostenendo i pazienti e le loro famiglie nel percorso riabilitativo, sostenendo la ricerca scientifica e promuovendo l’informazione attraverso ogni tipo di canale.   Aisa sostiene Camilla, che non riesce a pagare la fisioterapia per la sua bambina affetta da Atassia.  Aisa sostiene Bianca affetta da Atassia di Friedreich nel suo ruolo di mamma di una bellissima bambina.  Aisa sostiene Paola che ogni giorno lotta per permettere al proprio bambino di vivere.   Aisa celebra le mamme che ogni giorno lottano, quelle mamme “rare” che hanno imparato a dormire a pezzi, quelle mamme che si accorgono subito se qualcosa non va. Le mamme che giorno dopo giorno diventano sempre più forti per stare accanto ai propri figli nella lotta contro l’Atassia, che stanno ore in ospedale e che si impegnano con tutto il loro cuore per infondere loro coraggio. Lettera scritta dalla presidente dell’associazione Aisa Nazionale ODV, per il progetto “Io per Lei” di Telethon Riportiamo di seguito un piccolo estratto della lettera della presidente dell’associazione Aisa Nazionale ODV, letta dalla talentosa Claudia Gerini per il progetto “Io per Lei” di Telethon, in occasione della Festa della mamma.  La lettera è un inno per le mamme, per le famiglie e per i pazienti che ogni giorno lottano con la speranza nel cuore di ricevere una cura per iniziare finalmente a vivere e non continuando a sopravvivere. La lettera è un racconto che mette le mamme “rare” e il loro impegno... --- ### AGGIORNAMENTO SKYCLARYS (OMAVELOXOLONE) Richiesta da parte di AISA ad AIFA per il farmaco SKYCLARYS (OMAVELOXOLONE) Dopo l'annuncio che il farmaco SKYCLARYS (OMAVELOXOLONE) — per maggiori informazioni sul farmaco vi invitiamo a visitare la pagina dedicata — è attualmente disponibile in Francia ed in Germania, ma non in Italia per la ristrutturazione di AIFA, abbiamo inviato una pec mostrando disappunto della situazione che si è attuata a causa di lentezze burocratiche e la ristrutturazione voluta dal Governo che di fatto ha bloccato dal 15 Gennaio i lavori.    Non si può aspettare ulteriore tempo.   Abbiamo pure scritto al Ministero della Salute, Ministro Schillaci. Nelle lettere abbiamo allegato le circa 6000 firme di sostegno, raccolte dalla nostra petizione.   AIFA ha risposto Venerdì 22 marzo alla nostra mail, riportiamo la lettera per intero con tutte le informazioni relative. Quello che ci ha fatto piacere è l'aver ammesso la rilevanza del farmaco per tutti i pazienti in attesa di trattamento e che alla prima seduta utile metteranno all'ordine del giorno il medicinale Skyclarys (omaveloxolone).   Notizia ultima: Martedì 26 Marzo si è insediata la nuova Commissione scientifica ed economica di AIFA. Lettera ricevuta da AIFA in merito al farmaco Skyclarys (omaveloxolone) Spett. le AISA,relativamente alla segnalazione pervenuta all'attenzione della scrivente Agenzia in data 21 marzo 2023, si rappresenta quanto segue.  In premessa, giova riassumere in breve l'iter regolatorio europeo e nazionale del medicinale in oggetto.  Il medicinale SKYCLARYS (OMAVELOXOLONE), indicato per il trattamento dell'atassia di Friedreich, è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti per il trattamento... --- ### L'aquilone di Claudio giornata delle malattie rare In occasione della giornata dedicata alle malattie rare celebrata in tutto il mondo il 29 febbraio, giorno più raro del calendario, Sabato 9 Marzo 2024  con la straordinaria partecipazione del regista ANTONIO CENTOMANI, sarà proiettato il film L’aquilone di Claudio presso la SALA GIRELLI - VERONA, Palazzo dei Mutilati (Via dei Mutilati, 8). Scarica il programma --- ### AUTORIZZATO OMAVELOXOLONE PER IL TRATTAMENTO DELL’ATASSIA LA COMMISSIONE EUROPEA HA AUTORIZZATO OMAVELOXOLONE PER IL TRATTAMENTO DELL’ATASSIA DI FRIEDREICH OMAVELOXOLONE (Skyclaris) è la prima terapia approvata per il trattamento dell’Atassia di Friedreich per le persone di età pari o superiore a 16 anni nei 27 paesi membri dell’unione europea, in Islanda, Liechtenstein e Norvegia.  L’approvazione è un momento significativo verso l’accesso globale. AISA si è impegnata secondo le proprie possibilità, a favorire la diffusione dell’informazione e la sensibilizzazione dei decisori. Continueremo a farlo con l’obiettivo di migliorare la vita delle persone affette dall’Atassia di Friedreich.  AISA è grata ai ricercatori, alle persone affette da atassia e alle loro famiglie, a REATA ed ora a BIOGEN per l’impegno profuso ed il sostegno che ha portato all’approvazione.  Biogen collaborerà con le autorità regolatorie locali dei vari Paesi europei con l’obiettivo di rendere disponibile Omaveloxolone il prima possibile a tutta la comunità di pazienti europei. OMAV Comunicato stampa - Atassia di Friedreich - Approvazione CE Per maggiori informazioni sul farmaco vi invitiamo a consultare la pagina dedicata: Omaveloxolone benefici prezzo e aggiornamenti Lotta al nostro fianco Donare a A. I. S. A. nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie nonché migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica. Sostieni AISA --- ### Dopo “Dalla terra al cielo”, ecco la nuova mostra La natura specchio dell’anima di Danilo Lanini Dal 26 gennaio al 28 febbraio 2024, supportato da Divulgarti e dalla sua art manager Loredana Trestin, torna, nel centro storico di Genova, l’artista contemporaneo Danilo Lanini. Pittore autodidatta e osservatore dipaesaggi e colori da cui trae le sue visioni che diventano rappresentazioni iperrealiste, che vanno cioè oltre la realtà, superando la bellezza della natura stessa. Benvenuti nell’iperrealismo di Danilo Lanini! Ogni suo quadro cattura e trasmette non solo fotogrammi dell’universo che ci circonda, ma anche emozioni e sentimenti che scaturiscono da uno stato d’animo. Il colore penetra sulla tela e imprime, come l’immagine fa in uno specchio, esattamente quello che la sua anima sente. È come se l’artista potesse riprodurre quegli scenari naturali che hanno colpito “lo specchio della sua anima”. C’è una predisposizione e un istinto innato, al punto che il pennello di Danilo Lanini, è come un obiettivo fotografico che immortala scorci, panorami e vedute. La natura in tutte le sue forme e i suoi colori come l’azzurro del cielo e del mare, il verde delle colline e dei prati che esplodono nelle sue creazioni e ci stupiscono convincendo lo spettatore ad avvicinarsi alla tela per coglierne ogni vibrazione. Dopo Palazzo Ducale lo scorso anno e dopo un importante incontro a settembre 2023 in Vaticano con Papa Francesco, al quale Danilo Lanini, in nome dell’AISA, associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche, ha donato il suo quadro “Luce Divina”, l’artista si rimette in gioco con un’esposizione personale a Palazzo dei Rolli Saluzzo in via Chiabrera, nel... --- ### Iniziativa il mio dono per sostenere la riabilitazione AISA interviene a favore dei pazienti rimborsando, in percentuale, le spese di trattamenti fisioterapici perché le ASL di riferimento dei pazienti atassici, offrono spesso solo un numero limitato di trattamenti. Il concorso "Il mio dono — Iniziativa Riabilitazione" di Unicredit è terminato. Ringraziamo tutti coloro che hanno dato il proprio contributo. Le richieste quest'anno sono state numerose e l'importo che riceveremo ci permetterà di lottare con ancora più risorse al fianco dei pazienti che si affidano ad aisa. Grazie. Lotta al nostro fianco Donare a A. I. S. A. nazionale significa sostenere l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie nonché migliorare la qualità della vita della persona colpita da sindrome atassica. Sostieni AISA --- ### Rinnova la tessera e sostieni AISA Emilia Romagna Hai rinnovato la tua tessera associativa? Rinnovare la tessera significa sostenere l’Associazione in modo importante, sostenere i progetti AISA Emilia Romagna e sostenere, soprattutto, le persone che quotidianamente lottano contro le sindromi atassiche. --- ### Incontro informativo “Il Dopo di Noi” Fondazione Le chiavi di casa Onlus insieme ad AISA Emilia Romagna Onlus organizza per sabato 8 febbraio 2020 un incontro informativo sul tema del Dopo di Noi per dialogare di progetti di vita, prospettive e strumenti per il diritto a una vita felice e indipendente.  Introduce la mattinata Giuliano Lenzi, Presidente di AISA Emilia Romagna Onlus. Segue l’intervento di Gianni Bitonti, direttore della Fondazione Le chiavi di casa Onlus, che racconterà le soluzioni che si possono adottare ad oggi in tema di durante noi per il Dopo di Noi a sostegno delle persone con disabilità. Chiude l’incontro l’Avv. familiarità Carmen Zuffa, esperta in materia.  L’appuntamento è quindi per sabato 8 febbraio alle ore 10. 00 in Via San Donato 74/5 a Granarolo dell’Emilia (BO). --- ### GIORNATA MONDIALE DELL’ ATASSIA – PALESTRA APERTA In occasione della Giornata Mondiale dell’Atassia ci stiamo adoperando per mettere in atto specifiche azioni allo scopo di informare e sensibilizzare la cittadinanza.  Mercoledì 25 settembre rappresenterà oltre che una giornata di sensibilizzazione, anche l’inizio di un percorso che terminerà il 28 febbraio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.  Nella consapevolezza che il bene comune può realizzarsi solo attraverso l’impegno di molti, abbiamo ritenuto di fondamentale importanza richiedere il sostegno delle istituzioni rappresentate dal Comune delle Città di Granarolo dell’Emilia e il sostegno del forte tessuto sociale che caratterizza il territorio attraverso il Tavolo del Volontariato Sociale.  L’evento, giunto alla seconda edizione, è pensato per presentare in modo diretto e incisivo le attività che AISA offre sul territorio ai pazienti atassici e ai loro familiari. Infatti, attraverso il Progetto di Riabilitazione Neuromotoria e Psicologica, presso la palestra del borgo servizi di Granarolo dell’Emilia, gli assistiti trovano molto più di un team di esperti, trovano una seconda famiglia con cui affrontare il futuro.  Partecipando all’evento potrai visitare gli spazi utilizzati da AISA Emilia Romagna e scoprire come questi sono valorizzati, conoscerai gli utenti e potrai ascoltare le loro storie, riceverai in dono il nostro fiore associativo e scoprirai insieme ad AISA la nuova maglia a tiratura limitata “unstoppable” che, attraverso la nostra testimonial Chiara Agosti, ti aiuterà a comprendere meglio il valore della socialità e della condivisione.  L’accesso all’evento è gratuito. --- ### 10° Convegno AISA Marche ODV https://youtu. be/8dlPme0BfjUhttps://youtu. be/wK_AlFHyIswhttps://youtu. be/zZmvI0WINUchttps://youtu. be/TXu6unUG498https://youtu. be/igrFhZxBVqw --- ### Nuovo progetto in avvio presso il Centro di Riabilitazione Neuromotoria e sostegno Psicologico il biSogno di Granarolo: Ascoltare i Bisogni per realizzare i Sogni Prenderà il via a marzo 2021, con l’importante e fondamentale sostegno della Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna, il nuovo progetto di AISA Emilia Romagna odv presso il centro di riabilitazione neuromotoria e assistenza psicologica di Granarolo dell’Emilia. Questo nuovo progetto vuole permettere ai pazienti con atassia di riscoprire gli aspetti positivi e la gioia dello stare insieme, in seguito a un lungo periodo di socialità mancata causata dalla pandemia. All’interno di questo nuovo progetto i pazienti con atassia potranno intraprendere un percorso di benessere e sviluppare una maggiore consapevolezza e accettazione della propria malattia; al termine di tale programma loro stessi potranno raccontarsi e sensibilizzare la propria comunità territoriale. Il progetto ha l’obiettivo di ri-costruire un gruppo collaborativo tra i pazienti atassici ,afferenti ad AISA, che svolgerà due percorsi complementari: Un percorso di meditazione, che permetterà ai pazienti di entrare maggiormente in contatto con se stessi e con la propria malattia Creazione di un gruppo di lavoro volto alla definizione di una linea comunicativa scelta in primis dai pazienti, con la collaborazione di esperti, da applicarsi nella gestione dei social, nella produzione di materiale comunicativo e nell’organizzazione di eventi associativi. Il progetto si realizzerà con il supporto di professionisti della Cooperativa Sociale AXIA e con la collaborazione di alcuni esperti di comunicazione sociale e la supervisione del dott F. Salvi . La Fondazione del Monte ha riconosciuto le potenzialità di questo progetto, decidendo di sostenerlo nella sua prima fase sperimentale fino ad ottobre 2021. La nuova proposta progettuale... --- ### Le eccellenze di AISA Emilia Romagna a Granarolo. Nei locali messi a disposizione dal Comune presso il Borgo Servizi, ha sede AISA Emilia Romagna odv – Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche. L’atassia è un disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari. È considerata una malattia rara, colpisce infatti circa 5 persone ogni 10. 000.  La sede granarolese di AISA comprende due eccellenze a cui possono fare riferimento le persone affette da atassia: l’ambulatorio di neurologia IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (ISNB) presso il Poliambulatorio di Granarolo dell’Emilia per la gestione della patologia atassica (aperto da gennaio 2020) e il Centro multidisciplinare “il biSogno”, per attività neuro-riabilitativa e di consulenza e sostegno psicologico. Il “Programma SLA, Atassia, Amiloidosi e Miastenia” dell’IRCCS ISNB, diretto dal dottor Fabrizio Salvi, garantisce la presa in carico del paziente da riabilitare effettuando una visita neurologica presso il poliambulatorio di Granarolo o presso l’ambulatorio dell’IRCCS ISNB dell’Ospedale Bellaria. L’ambulatorio di Granarolo è aperto il terzo mercoledì del mese dalle ore 14. 00 alle ore 19. 00. In seguito il paziente atassico viene avviato a un percorso di riabilitazione neuromotoria presso il Centro AISA di Granarolo, dove un team multidisciplinare opera secondo le direttive date dal Programma SLA. Il progetto, cofinanziato dalla Fondazione il Bene, è attivato in partnership con specialisti e Cooperativa AXIA. I volontari di AISA Emilia Romagna abbracciano chi ha bisogno di sostegno con grande solidarietà, ed avvalendosi di équipe multi-specialistiche in grado di soddisfare i diversi bisogni dell’assistito, prendendolo in... --- ### “Progetto Il Bisogno. La presa in carico della persona con Atassia: l’esperienza di AISA a Granarolo dell’Emilia” Sabato 21 maggio alle ore 9:30 si è tenuto il convegno “Progetto Il Bisogno. La presa in carico della persona con Atassia: l’esperienza di AISA a Granarolo dell’Emilia. Sono intervenuti:Fabrizio Salvi, Medico Neurologo, Direttore del Centro il Bene IRCSS BellariaGennaro Scarinci, Medico Fisiatra, Centro di riabilitazione AxiaManuela Grippo, Psicologa e Psicoterapeuta, Fondazione Il BeneDonatella Cimatti, Medico Psicologo, Centro di riabilitazione AxiaElena Gregorio, Fisioterapista, Centro di riabilitazione AxiaAnna Chiara Bosi, Logopedista e op. Cranio-Sacrale, Centro di riabilitazione AxiaDanilo Pilato, Logopedista e istruttore Mindfulness, Centro di riabilitazione AxiaManuela Di Tullio, Fisioterapista, Centro di riabilitazione Axia --- ### Le attività continuano L’ORTO DI TUTTIObiettivo: L'integrazione e inclusione sociale attiva - Questa attività di volontariato ha lo scopo di incentivare l'uso del terreno pubblico e privato inutilizzato affinché possa essere a disposizione della collettività. Attraverso la coltivazione degli orti, non solo si coinvolgono e si mettono in relazione giovani con anziani, nativi ed immigrati, in uno scambio di positive ricadute sociali e culturali, occasione e strumento di inclusione e integrazione. DIVULGHIAMO CON UN PITCHObbiettivo: Educare e Conoscere le OPPORTUNITA’ che il territorio ci offre - L’educazione al territorio è quello della cittadinanza attiva. La coesione sociale, la sicurezza, la partecipazione vanno legate ad una autentica conoscenza dello spazio di vita della propria comunità. Nel territorio e con chi lo abita che occorre trovare strade per uno sviluppo sostenibile, per pratiche di cittadinanza inclusive e partecipative, per permettere alle diverse culture presenti di convivere e di evolversi, per diminuire le disuguaglianze e per valorizzare le risorse e le diversità delle persone, delle culture e dell’ambiente.   In altri termini, il territorio oggetto dell’educazione non è un supporto passivo da difendere ad ogni costo, bensì un sistema complesso di relazioni (fatto di persone, organizzazioni, risorse ambientali, artefatti) che reagisce attivamente alle sfide poste in campo dalla contemporaneità, sia di fronte ai rischi che questa pone, sia di fronte alle opportunità che questa presenta. STILE A KM 0 “corso di cucina sostenibile”Obiettivo: Educazione alimentare e gastronomica culturale - Il percorso prevede una serie di incontri con chef esperti con l’obiettivo di trasmettere le competenze per... --- ### Opportunità… fare il possibile per coglierla! Entra nel vivo il progetto “OPPORTUNITA’ ... fare il possibile per coglierla! ” promosso dall’Associazione Temporanea di Scopo situata all’interno della sede regionale dell’A. I. S. A. Basilicata ODV (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche). Infatti, sono ben 104 le persone che hanno aderito ad una delle iniziative del progetto, che prevede lo sviluppo in 8 paesi Lucani: Bella (Monte Santa Croce – Grotta dell’Eremita), Muro Lucano, (Monte Paratiello – i Vuccoli Grotte) Castelgrande (Osservatorio astronomico), Baragiano (Archeo Parco del Basileus), Balvano (Le Gole del Platano – Il Sentiero dei Minatori), Matera (I Sassi), San Fele (Le Cascate – La Gualchiera) Laghi di Monticchio (Laghi del Vesuvio – La Basilica di San Michele). 104 persone che risiedono in diverse aree del territorio lucano, che parteciperanno alle iniziative. Il percorso progettuale intende seguire i seguenti punti:– Trasparenza Sensibile – Attraverso i seguenti mezzi:Workshop, materiale Informativo cartaceo, inviti, newsletter, e-mail con allegati multimediali. Sito web dell’associazione proponente: atassia. it; Facebook; Instagram; Siti come yotube. com;Giornale scientifico ARCHIMEDE trimestrale pubblicato d’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche. Riviste e giornali a Diffusione regionale e locale. Servizi televisivi. Giornali locali, regionali e nazionali multimediali comunicati stampa, creazione di supporti video.  – Controlli per individuare forme di contagio da COVID – 19 – Realizzazione di un protocollo condiviso sulle misure da adottare per il contrasto e il contenimento della diffusione del virus SARS-CoV-2/COVID-19.  – Educare e Conoscere le OPPORTUNITA’ che il territorio ci offre – Far conoscere ai destinatari una rosa di... --- ### Servizio ascolto psicologico Tutti i martedì dalle ore 16 alle ore 18 ti risponderà la Dottoressa Monica Vicari Vuoi contattare la dottoressa ? Compila il form e verrai ricontattato il prima possibile --- ### Progetto assistenza atassici Progetto pilota per l’assistenza domiciliare nella provincia di Torino PREMESSALa ricerca ha tempi propri, solitamente lunghi e lo sa molto bene chi vive la condizione di atassico da molti anni. Per questo da molto tempo stiamo ragionando sul qui ed ora, in favore dei pazienti che vivono malamente il quotidiano. Partendo da questa considerazione nasce la delibera per l'accantonamento di € 100 mila per finanziare, su scala nazionale,le riabilitazioni logopedica, fisiatrica e foniatrica per i pazienti atassici. In una dimensione più circoscritta, in provincia di Torino, abbiamo stilato il seguente progetto di assistenza domiciliare per alcune ore settimanali, presso alcuni pazienti affetti da atassia primaria. FINALITA’La finalità o mission è riconducibile all’ art. 2 dello Statuto di AISA Piemonte al puntob)Scopi e finalitàL’Associazione non ha fine di lucro diretto o indiretto, è apolitica ed ha lo scopo di:... ... ... ... ... ... omissis... ... ... ... ... ... ... ;b) prestare sostegno globale ai pazienti Atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia;... ... ... ... ... omissis... ... ... ... ... ... ... . . ATTIVITA’L’attività è riconducibile a quanto previsto dall’inquadramento contrattuale dei lavoratori domestici (art. 10). Tra i 4 livelli descritti quello che più si confà alle esigenze dei pazienti atassici è il Livello C superProfilo:Assistente a persone non autosufficienti (non formato). Svolge mansioni di assistenza a persone non autosufficienti, ivi comprese, se richieste, le attività connesse alle esigenze del vitto e della pulizia della casa ove vivono gli... --- ### Accesso anche in Italia di Omaveloxolone unico farmaco per il trattamento dell'atassia di Friedreich Siamo entusiasti di annunciare che abbiamo raggiunto la significativa cifra di 6000 firme per la nostra PETIZIONE per l'accesso al farmaco Omaveloxolone unico farmaco per il trattamento dell'atassia di Friedreich La vostra straordinaria partecipazione dimostra un forte sostegno e un impegno condiviso per garantire che le persone affette da Atassia di Friedreich possano beneficiare di questo trattamento.   L'elenco delle firme e delle nostre richieste sta arrivando sul tavolo dei decisori.   Per maggiori informazioni sul farmaco vi rimandiamo alla pagina dedicata: Omaveloxolone benefici,prezzo e aggiornamentiInsieme, possiamo aumentare la consapevolezza, fornire sostegno e finanziare la ricerca per trovare cure e migliorare la vita di coloro che sono affetti da questa condizione.  Grazie per essere parte di questa importante missione. Aggiornamenti accesso al farmaco omaveloxolone, unico farmaco per il trattamento dell'atassia di Friedreich 1) La petizione corredata dalle circa 6000 firme per accesso anche in Italia di Omaveloxolone unico farmaco per il trattamento dell'atassia è stata consegnata ad AIFA; 2) La comunicazione delle circa 6000 firme, è stata inviata a tutti gli esponenti di governo ed onorevoli di competenza; 3) La stampa è stata informata; 4) Biogen ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio di omaveloxolone unico farmaco per il trattamento dell'atassia di Friedreich (FA) a partire dai 16 anni di età.  Alleghiamo la lettera ricevuta da Biogen:"Gentile Presidente Litani, in risposta alla vostra richiesta di informazioni, desideriamo condividere con voi i seguenti aggiornamenti riguardo... ---